Todos los humanos somos mutantes en unos 20 genes

Al contrario de lo que ocurre en la ficción, en la realidad las mutaciones no nos convierten en superhéroes, sino en enfermos. Sus demoledores efectos los conocemos por nombres como fibrosis quística o distrofia muscular. Suponemos que el proceso de evolución biológica pule el patrimonio genético común de una especie para deshacerse de lo perjudicial y estabilizar lo beneficioso, y que por tanto nuestro genoma se va optimizando para que no falte ni sobre nada. Pero la situación real es más complicada. Un estudio publicado hoy en Science descubre que cada ser humano camina por el mundo con unos 20 genes inutilizados sin saberlo ni notarlo, cruzándose continuamente con otros miembros de su especie que a su vez tienen otro conjunto de una veintena de mutaciones diferentes a las suyas.

El sorprendente resultado proviene de un amplio estudio genético que ha analizado en detalle los genomas individuales de 185 personas que donaron su ADN al proyecto 1.000 Genomas, una ambiciosa iniciativa internacional lanzada en 2008 para crear un gran catálogo de variaciones genéticas humanas. Sospechando que muchas de las mutaciones detectadas en los genomas podían ser errores de lectura, científicos de Europa, EEUU, Australia y China repasaron los datos disponibles, descubriendo que, como promedio, cada persona posee entre 103 y 121 copias de sus genes inactivadas por mutaciones. En una veintena de casos en cada persona los defectos coinciden en las dos copias de un mismo gen (paterna y materna), destruyendo por completo su función.

El coautor del estudio Mark Gerstein, de la Universidad de Yale (EEUU), cuantifica el total de esas mutaciones en la población: "Hemos identificado 253 genes que pueden estar completamente inactivos en uno o más participantes, lo que indica que al menos el 1% de los genes humanos pueden apagarse sin causar ninguna enfermedad grave". El genetista mallorquín Lluís Quintana Murci, del Instituto Pasteur de París, escribe en su comentario al estudio en Science: "Esto sugiere que las funciones de [ciertos] genes son redundantes".