Por Maggie Fox

Una nueva prueba de identificaciónde mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir laconcepción de bebés con enfermedades hereditarias letales,indicaron investigadores estadounidenses.

El test -ideado por el presidente ejecutivo de unabiotecnológica cuya hija padece una condición genética letal eincurable- puede detectar más de 500 enfermedades genéticasrecesivas antes de que un niño esté incluso en los planes desus padres.

Al desarrollar la prueba, los investigadores hallaron quelas personas tendrían en promedio entre dos y tres mutacionesgenéticas recesivas que, con mala suerte, podrían generar ensus hijos una de esas enfermedades.

"El test fue diseñado para chequear el estado de portador,es decir si el genoma de una persona presenta una copia de unade las 448 enfermedades que causan una condición infantilcatastrófica", dijo Stephen Kingsmore, del Centro Nacional deRecursos Genéticos en Santa Fe, Nuevo Mexico.

"Se trata de enfermedades hereditarias recesivas, lo quesignifica que ambos padres tienen que ser portadores. Si ése esel caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un niñocon problemas", añadió Kingsmore, cuyos hallazgos fueronpublicados en la revista Science Translational Medicine.

Kingsmore señaló que dos compañías que fabricansecuenciadores genéticos -Life Technologies Corp y Illumina-donaron equipos para el estudio. El autor indicó que él y suscolegas usarán el test de Illumina para un mayor desarrollo delproducto.

La mayoría de los recién nacidos estadounidenses sonevaluados al nacer por una serie de enfermedades genéticas,como la fenilcetonuria, que causa daño cerebral a menos que elniño siga una dieta estricta de por vida.

También existen pruebas que los adultos pueden realizarsepara conocer si padecen condiciones recesivas como la fibrosisquística y la enfermedad Tay-Sachs. Si ambos padres resultanportadores, pueden emplear técnicas de laboratorio paraconcebir y evaluar sus embriones, optar por la adopción u otrosmétodos para evitar dar a luz a un niño con problemas letales.

La enfermedad de Tay Sachs ha sido prácticamente erradicadagracias a este tipo de test de portadores, indicó Kingsmore,pero cientos de otras dolencias no son evaluadas y la mayoríade las personas no tiene idea si porta una mutación genéticaque pudiera poner en riesgo a sus hijos.

Esto le sucedió a Craig y Charlotte Benson de Austin, enTexas, cuya hija Christiane sufre la enfermedad de Batten, undesorden nervioso que causa convulsiones y ceguera y finalmenteincapacita al niño y le causa la muerte en la adolescencia. Lacondición no tiene cura.

Craig Benson, presidente ejecutivo de Rules-Based MedicineInc., fundó una entidad benéfica y le pidió al equipo deKingsmore que diseñara un test.

"Está funcionando extremadamente bien en términos de lainvestigación", dijo Kingsmore. "Muestra que su sueño, su ideade contar con un test que tenga el potencial de erradicar lasenfermedades genéticas infantiles peligrosas, es probablementerealizable", añadió.

El test requiere más desarrollo y algunas de las gananciaspor su venta se usarían parar financiar investigaciones, segúnel sitio en internet de Benson.

"No es algo que vamos a usar para hacernos ricos", dijo Kingsmore.

El test ahora ha sido ampliado para observar más de 500mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en eldesarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos.

La prueba se podría fabricar fácilmente en cantidad ycuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore.