Un abuelo desbloquea un fármaco experimental para su nieto con 145.000 firmas en internet

Jairo es un niño entre 10.000. Según estadísticas médicas, hay pocos como él. Jairo es un niño malagueño que sufre una enfermedad rara llamada Atrofia Muscular Espinal (AME), una especie de crisis degenerativa en las neuronas motoras que elimina la fuerza muscular, limita la movilidad y termina matando por asfixia. Existe una tipología diversa: la más grave, la de tipo 1, tiene una esperanza de vida de dos años. Jairo ha cumplido 3 años y su dolencia es de grado 2, lo cual le impide poder caminar porque no tiene fuerza en las piernas ni en los brazos, ni logra mantener firme la cabeza.

El día de Reyes, su abuelo, Domingo Gallardo (59 años), activó una campaña en change.org para apremiar a la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía a que le suministre un medicamento nuevo que podría frenar sus síntomas. Jairo llevaba medio año esperando. Esta mañana la campaña de su abuelo contaba con 145.000 firmas y en el transcurso de este reportaje, el hombre recibió una llamada de la secretaria general de Salud Pública, Josefa Ruiz, confirmándole que el expediente de su nieto ya estaba resuelto y recibiría el tratamiento “en dos o tres semanas”.

La enfermedad neurodegenerativa de Jairo es rara entre las enfermedades raras: menos de mil pacientes en España según el Ministerio de Sanidad; unos 250 registrados en la Fundación AME España (Fundame). Estos números tan bajos reducen la repercusión mediática, reducen las subvenciones y obligan a las familias afectadas a coordinarse mejor e inventarse fórmulas para presionar a las administraciones.

Tan huérfana es esta enfermedad, que hasta hace año y medio no existía un medicamento específico para controlarla. Estados Unidos fue el primer país en comercializarlo en 2016 y la Agencia Europea del Medicamento autorizó su uso a mediados del año pasado. Desde entonces, la ansiedad de las familias por usarlo cuanto antes en sus hijos se aceleró, pero la burocracia sanitaria dilató los tiempos y puso a mucha gente en lista de espera.

“Mi nieto no tiene fuerza en la garganta para tragar, así que le cuesta comer y beber. Le cuesta respirar y eso supone un peligro, porque un simple resfriado puede ser gravísimo”, cuenta por teléfono el abuelo de Jairo, Domingo Gallardo, mientras de fondo se oyen las risas del crío. La Atrofia Muscular Espinal no afecta al cerebro, el niño habla y ríe todo lo que puede y tiene los mismos impulsos de lanzarse a corretear que cualquiera, pero su motricidad es casi nula. Su madre, Jessica, se dio cuenta de que no podía sostenerse en pie ni apoyarse con los brazos cuando otros críos de su edad ya correteaban. Le diagnosticaron AME con un año de vida, cuando aún no existía tratamiento alguno.

En EEUU, el precio de mercado de las seis dosis anuales ronda los 800.000 euros

El medicamento que reclama la familia de Jairo se llama Nusinersen (nombre en fase de ensayo clínico) y se ha comercializado con la marca Spinraza. Consiste en una punción lumbar, parecida a la epidural, que necesita cuatro dosis de carga seguidas para empezar, y otras dos en los siguientes ocho meses. En Estados Unidos, el precio de mercado de las seis dosis anuales ronda los 800.000 euros. En España aún no está a la venta, porque en estos momentos el Gobierno negocia el precio con la farmacéutica que tiene la patente (Biogen), antes de fijar el coste al que la sanidad pública podrá subvencionarlo.

Pero eso no significa que en España no se esté usando ya este fármaco, puesto que la Agencia Española del Medicamento, dependiente del Ministerio de Sanidad, autorizó su uso “compasivo” o “especial”. Los primeros pacientes que lo probaron -de tipo 1 y 2- fueron los seleccionados para el ensayo clínico, confirmándose una mejoría del 50% de la capacidad motora de los sujetos. Posteriormente la farmacéutica Biogen financió el uso compasivo de su medicamento en España para todos los enfermos más graves (de tipo 1) que no se habían beneficiado del ensayo clínico, pero dejó fuera a los pacientes de grado menor, como Jairo, cuyo tratamiento debía ser costeado por las administraciones públicas (cada uno en su comunidad autónoma).

En Andalucía los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) en tratamiento con Nusinersen son seis, según datos de la Consejería de Salud. Para autorizar el uso del tratamiento, es preciso antes que el neurólogo-pediatra que trata al crío realice el diagnóstico, luego debe informar al Servicio Andaluz de Salud (SAS) de un posible candidato al nuevo fármaco y finalmente una comisión de expertos evaluará su caso y decidirá si resuelve favorablemente.

Al parecer, el caso de Jairo se traspapeló en un paso intermedio, porque nadie había elevado su informe a la comisión de expertos. Después de muchas llamadas telefónicas e idas y venidas al Hospital del Mar (Cádiz), su abuelo encontró la forma de desatascar el caso de su nieto movilizando a 145.000 personas en change.org. Entonces el caso se empezó a difundir en la prensa y un alto cargo de Salud le llamó para decirle que todo estaba en vías de solucionarse. Este lunes por la mañana, Jairo acudió a su neuropediatra y le dieron fecha.

Hasta entonces, el abuelo de Jairo denunciaba que el trato de la sanidad andaluza a los pacientes de AME era “discriminatorio”, porque a los pacientes gallegos se les había empezado a suministrar el fármaco meses antes. En realidad el protocolo es el mismo en todas las comunidades, de hecho, en Andalucía había seis pacientes ya tratados, para los que la Junta solicitó el fármaco nuevo a la Agencia Española el Medicamento, asumiendo su coste. Fuentes del sindicato médico apuntan a otra versión: el coste es tan elevado, que la Administración demora el momento de aprobar nuevos tratamientos.

En Andalucía, Fundame contabiliza entre 30 y 40 familias afectadas por esta enfermedad a la espera de tratamiento. Al precio de mercado en Estados Unidos, el coste para tratarlos a todos ronda los 32 millones de euros. Desde el verano pasado, hay reuniones periódicas entre los neuropediatras que atienden a los enfermos de AME y la dirección del SAS para agilizar el “acceso temprano” a este fármaco, antes de que finalmente se autorice su comercialización.

El caso de Jairo es parecido al de una niña de Estepa, Pilar, que tiene dos años y dos meses, y la misma enfermedad rara. Nació aparentemente normal, explica su padre, pero a los seis meses “no hacía todo lo que se suponía debía hacer a su edad”. Pilar sí tenía hermanos (dos), y sus padres notaron rápido la diferencia. Nunca habían oído hablar de la Atrofia Muscular Espinal.

A Pilar le pasa como a Jairo, puede hablar como hablaría una niña de dos años, pero le cuesta masticar, tragar y moverse. Su padre, Antonio Fernández, la lleva constantemente a fisioterapia, a la piscina, hacen terapia ecuestre, ejercicios de fisio respiración.

En su casa han montado un “mini hospital”, porque han aprendido a defenderse de una crisis respiratoria, ya que el hospital especializado más cercano es el Virgen del Rocío, en Sevilla, que está a hora y media en coche. “Todo es raro, pero uno se acostumbra a casi todo”, dice su padre.