Herencia genética, ¿un juego de azar?

De padres agraciados se suelen esperar hijos guapos, y viceversa. Pero algunos casos hacen sospechar a los más maledicentes que las leyes de la genética también pueden zozobrar. ¿Por qué los hijos se parecen a sus padres? ¿Y por qué en ocasiones no es así? La ciencia cuenta que en las células de todo individuo se esconden unos diminutos portadores de la herencia genética, denominados cromosomas, y explica que se presentan en dos juegos: uno procede del padre y otro, de la madre. Este reparto igualitario, ¿significa que un descendiente debería ser una media aritmética de ambos?

El fenotipo –manifestación de la herencia– procede de la traducción a proteínas de un código genético que es estrictamente personal e intransferible, no una mera suma de dos medias copias. La idea popular de la mezcla de genes es acertada; mientras que una célula de la piel conserva los dos juegos cromosómicos juntos, pero no revueltos, el caso de las células sexuales es diferente. De ahí que de una célula de la piel se pueda obtener un clon, y de un óvulo y un espermatozoide nazca un individuo único, no un promedio de sus padres.

Cuando un óvulo madura, sufre un proceso llamado meiosis, que reduce a la mitad la dotación genética para que la unión con el espermatozoide restaure el genoma doble, o diploide. Pero antes de la separación de los cromosomas tiene lugar algo llamado recombinación: cada cromosoma materno y su homólogo paterno se intercambian fragmentos. Como resultado final, los cromosomas preparados para legar al futuro embrión no son los mismos de su madre, sino mosaicos irrepetibles donde se han barajado los genes de sus abuelos. Lo mismo se aplica a la procedencia de la otra mitad, el espermatozoide. Estas variaciones no sólo crean individuos únicos, sino que son el sustrato sobre el que actúa la evolución de las especies.

Daría la sensación de que todo es un juego de azar. Pero a menudo el azar no es sino un desconocimiento de las reglas del proceso. Los científicos tratan de desentrañar las claves que gobiernan la recombinación; y han avanzado un gran camino en este terreno. Algunas de las normas del juego ya se conocen: no todas las regiones del genoma recombinan por igual, sino que este fenómeno se centra en hotspots, puntos calientes, distintos para hombres y mujeres; la tasa de recombinación varía entre individuos y familias, aumenta con la edad de la mujer –no así en el hombre– y está relacionada con la fertilidad, como si la evolución pensara que en la variedad está el gusto.

Puntos calientes

Esta semana Science publica dos estudios que se adentran en los misterios de la recombinación. El primero de ellos, de la Universidad de Chicago (EEUU), detalla un mapa de hotspots y su frecuencia de uso por los individuos, todo ello en una población de linajes bien definidos y sin contaminación de genes externos: los huteritas austríacos de Dakota, anclados a la vida rural de sus ancestros.

En un segundo estudio, la empresa deCODE de Islandia ha analizado muestras de 20.000 individuos, identificando en el cromosoma 4 dos variaciones de una letra del ADN en las que parece residir el botón de la recombinación. Curiosamente, las variantes que aumentan la recombinación en el hombre la disminuyen en la mujer, y viceversa. Para los autores del trabajo esto ayuda a mantener un equilibrio, de modo que cuando uno de los dos sexos explora la variedad genética, el otro se encarga de empuñar el timón para asegurar que el resultado del experimento, conocido como bebé, se conserve dentro de los raíles que marcan el límite de coherencia de la especie.

Gregor Mendel (1822-1884)

Un monje austro-checo fue un lustroso ejemplo de cómo se podía revolucionar la ciencia sin emplear otros materiales que papel, lápiz, plantas, un método riguroso y grandes dosis de paciencia. Mendel estudió la herencia de caracteres del guisante –verde o amarillo, liso o rugoso– para definir sus leyes de la herencia. Aún no se conocía el gen ni el ADN.

Rasgos mendelianos

Los caracteres mendelianos son monogénicos, definidos por un sólo gen. Ejemplos son la capacidad de enrollar la lengua o ser zurdo. Un gen puede influir en varios caracteres –pleiotropía– y un carácter puede depender de varios genes –epistasia–.