Científicos reproducen el proceso de la atrofia muscular

Científicos estadounidenses han creado el primer modelo humano para estudiar una devastadora enfermedad del sistema nervioso que afecta a niños, lo que les permite observar cómo se desarrolla la patología para intentar ayudar a los investigadores a encontrar una forma de tratamiento.

Empleando células nerviosas de un niño con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que ataca a las neuronas motoras de la médula, los expertos desarrollaron tejido celular con los mismos defectos genéticos, para observar el proceso que llevaba a la muerte de estas unidades.

"Ahora podemos comenzar desde el inicio del desarrollo y repasar el proceso de la enfermedad en el laboratorio", dijo Clive Svendsen, de la Universidad de Wisconsin en Madison, en una entrevista telefónica.

El descubrimiento, publicado en la revista Nature, marca el último avance en la investigación que reprograma células comunes para que parezcan y actúen como células madre embrionarias, que son el material genérico del organismo que puede producir cualquier tipo de tejido o dar origen a las células sanguíneas.

La atrofia muscular espinal es la causa más común de muerte en los niños debido a una mutación genética, afirmó Svendsen. La enfermedad es producto de una deficiencia en una proteína llamada SMN.

"Esa proteína SMN es importante para la supervivencia de las neuronas motoras. Estas son las células que hacen moverse a los músculos", agregó Svendsen.

Los bebés con la forma más severa de la enfermedad se desarrollan normalmente los primeros seis meses de vida y después, gradualmente, empiezan a padecer debilidad muscular y pierden el control motriz.

"Terminan completamente paralizados", dijo Svendsen, quien agregó que generalmente mueren a los 2 años de edad.

CREAR NEURONAS

El equipo de Svendsen creó neuronas motoras que contenían el defecto genético que causa la AME a partir de un poderoso tipo de células llamadas células madre pluripotenciales inducidas, o iPS, que se comportan como el tejido embrionario.

Los investigadores usaron células cutáneas de niños con AME para crear las células iPS y las indujeron a convertirse en neuronas motoras, que al portar el material genético de los niños, llevaban también la enfermedad.

El equipo también creó neuronas motoras a partir de células de las madres, que estaba sanas.

Después de dos meses, las neuronas motoras creadas a partir de las células de los chicos comenzaron a morir, mientras que las de las madres siguieron desarrollándose normalmente.

"De repente, tuvimos una grieta y se relacionó con la falta de la proteína SMN", dijo Svendsen.

Para el investigador, observar el proceso es como analizar un accidente.

"Se puede ver el video una y otra vez y descubrir cómo se produjo el accidente. En el caso de las iPS, permiten volver a mirar la enfermedad", agregó.

Svendsen dijo que el descubrimiento permitirá a los laboratorios evaluar los posibles tratamientos para prevenir la muerte de las neuronas en la AME.