¿Por qué hay jóvenes sanos que enferman de gravedad por coronavirus? La respuesta puede estar en el ADN

La covid-19 es una enfermedad muy nueva que conocemos desde hace pocos meses. Esto plantea muchos interrogantes a la comunidad científica, que busca respuestas a contrarreloj para frenar a una pandemia que tiene confinado a prácticamente todo el mundo.

Hasta ahora, se sabe que la covid-19 se manifiesta de forma más grave en personas mayores de 70 años y en las que tienen patologías previas. Sin embargo, también hay pacientes jóvenes, con buena salud, que desarrollan formas graves de la enfermedad y pueden llegar a morir. Las causas de esta afectación tan distinta son, por ahora, desconocidas. Investigadores españoles y de todo el mundo han empezado a investigar si la respuesta podría encontrarse en el ADN.

"El estudio de Planas investiga si los genes relacionados con la respuesta inmune pueden marcar la diferencia en la enfermedad"

Uno de estos estudios es el que coordina Anna Planas, investigadora del CSIC en el Institut d’Investigacions Biomèdiques de Barcelona. "Nos planteamos estudiar por qué la gente responde tan diferente a la infección", explica la investigadora en una conversación telefónica con Público.

"Podría haber un factor genético. Podría ser que los genes relacionados con la respuesta inmunitaria marquen una predisposición a desarrollar la enfermedad de forma más grave", detalla.

El estudio, financiado por el CSIC gracias a donaciones, analizará por ahora muestras de 200 pacientes, menores de 60 años y sin patologías previas. Todos habrán pasado la enfermedad, pero la mitad de forma leve y la otra, grave. Si los recursos aumentan, la muestra se podría ampliar.

Planas apunta que la genética juega un papel en todas las enfermedades, pero que en algunas puede marcar un cambio más evidente que en otras. "En este caso, es obvio que la diferencia en la respuesta es muy marcada. Esto es lo que nos motivó a plantear el estudio", subraya.

La investigación es "un esfuerzo colaborativo" en el que participan equipos de centros catalanes, como el Hospital de Sant Pau, y de todo el Estado, como el Instituto de Biomedicina de Valencia, el Centro Nacional de Biotecnología y el Instituto de Física de Cantabria, entre otros.

El estudio está en fase de recogida de muestras, y plantean analizar 200, la mitad de pacientes con síntomas leves y el resto, graves

Planas explica que ponerlo en marcha no fue fácil: "Siempre cuesta, pero más en estas circunstancias". La investigadora apunta que se trata de una "patología nueva", aparecida en poco tiempo y que, además, ha saturado hospitales y ha parado toda la investigación científica, salvo la vinculada con el propio coronavirus. "Hemos tenido que correr mucho". El interés de las instituciones, la administración y la propia ciudadanía, sin embargo, ha facilitado la aceleración del proceso.

El estudio está en fase de recogida de muestras, todas procedentes del Hospital Clínic de Barcelona. Planas explica que la evolución de la investigación es más lenta de lo que querrían, y de lo que la ciudadanía pide, pero apunta que los obstáculos están relacionados también con la condición de la enfermedad, muy contagiosa y que les obliga a mantener estrictas medidas de seguridad durante la manipulación de las muestras. Esto dificulta también la logística.

Además, en el Clínic y en todo el país, "los médicos están muy concentrados en lo que tienen que hacer, que es salvar vidas". Esto hace que "poner un estudio en el medio" cueste especialmente, señala Planas. "Nos ha cogido a todos muy precipitadamente, se ha hecho complicado".

Un mejor diagnóstico y tratamiento

Si finalmente la hipótesis del estudio se confirma, podría mejorar el proceso de diagnóstico y también la adaptación del tratamiento a cada paciente. "Saber qué vías moleculares están afectadas nos podría orientar a posibles tratamientos", aclara Planas. "La situación ideal sería que encontráramos a un gen que fuera diferente en esta población [que desarrolla afectaciones graves]. Si pudiéramos saber si este gen lo tienen mutado o cambiado, incluso antes de la infección podríamos saber qué personas tienen más predisposición a desarrollar las complicaciones". Esto tendría una implicación clave a nivel de pronóstico y permitiría un aislamiento de la población con un mayor riesgo.

Si se verifica la relación con el ADN se podría mejorar el pronóstico, el diagnóstico y el tratamiento

Planas no se dedica habitualmente a las enfermedades infecciosas. Su campo de especialización son las neurociencias y, en particular, el ictus. "No es mi campo, pero sí me hago muchas preguntas", explica la investigadora, que apunta que "las herramientas genéticas son iguales para todas las patologías".

Con la emergencia sanitaria y la voluntad de poner un granito de arena, Planas comentó la idea con diferentes investigadores y valoraron conjuntamente que la pregunta era "clínicamente relevante". "Estamos estudiando algo que no es lo que hacemos habitualmente, pero es lo que podemos hacer por la sociedad", explica.

El estudio coordinado por Planas es sólo uno de las decenas que se están llevando a cabo en los cinco continentes y que buscan respuestas en la genética.

La plataforma The Covid-19 Host Genetics Initiative los agrupa a todos, en un intento de poner en contacto a los investigadores y unir esfuerzos. De estos, dos más se llevan a cabo en Catalunya, en el Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol y en el Hospital Sant Joan de Déu, y tres más, en el conjunto del Estado, en el Instituto de Investigación Hospital Universitario la Paz, la Fundación de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela y el Centro Pfizer de Genómica e Investigación Oncológica de la Universidad de Granada. El resto, repartidos por todos los continentes, y la lista va creciendo.

"Todo esto se ha montado súper rápido, ha comenzado bastante de cero", remarca Planas sobre la iniciativa mundial. Facilitar el contacto entre estudios de todo el planeta mejora los resultados de la investigación, sobre todo en genética, ya que cuanto más muestras analizadas y de lugares distintos, mejor, para "contrastar los resultados". "En este momento la investigación debe ser colaborativa: no competir entre nosotros sino al revés, sumar esfuerzos", señala.

"En este momento la investigación debe ser colaborativa: no competir entre nosotros sino al revés, sumar esfuerzos"

Además, la diversidad genética de la población puede conducir a afectaciones diferentes de la enfermedad. Algunos estudios apuntan que la diferencia de mortalidad entre China y algunos países europeos, como Italia o España, podría deberse a diferencias en el ADN. "Es posible. Por eso es interesante también la colaboración internacional", para acercarse a población con la genética más variada posible, y en un tiempo mínimo.

La investigadora reclama esperar a ver los resultados, pero se muestra optimista respecto al horizonte temporal: "Esperamos que en algunos meses podamos tener alguna respuesta, todo va muy deprisa, y más, sumando el nivel internacional", concluye, esperanzada.