Las poblaciones humanas que están aisladas geográficamente suelen desarrollar rasgos genéticos únicos que resultan de su aclimatación al medio. Desafortunadamente, estas adaptaciones también pueden predisponerlas a ciertos problemas de salud.

Es el caso de los inuits de Nunavik, que habitan en el norte de Canadá y que están adaptados al frío extremo del Ártico. Su metabolismo está preparado para ello, por eso llevan una dieta muy alta en grasas. Estos rasgos, sin embargo, parecen provocar una mayor prevalencia de trastornos cardiovasculares y aneurismas cerebrales que en la población general.

Para conocer el origen genético de estos trastornos, la Universidad McGill de Quebec llevó a cabo un análisis del genoma de 170 inuits de Nunavik, cuyos resultados se publican en el último número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

El grupo científico, liderado por el neurocientífico Guy Rouleau, estudió variaciones del ADN llamadas polimorfismos de un solo nucleótido, además de secuencias de exoma completo (la región codificante) de 114 de estos individuos.

Diferencias en el metabolismo de lípidos

Los resultados revelaron que estos inuits tienen un genoma homogéneo y muy distinto de cualquier otra población actual. “Esta homogeneidad hace que aumente el riesgo de ciertos trastornos genéticos, como los cardiovasculares”, explica a Sinc Rouleau.

Las variantes genéticas más destacadas se encuentran en las vías implicadas en el metabolismo de lípidos y la adhesión entre células. Según los autores, estas podrían ser adaptaciones por la dieta alta en grasas característica de los inuits para soportar el frío extremo del norte canadiense.

Además, los investigadores encontraron una variante específica del gen OR4C3, asociada a un mayor riesgo de aneurismas intracraneales. En este trastorno cerebrovascular, la pared de una arteria cerebral es muy débil y esto causa una dilatación. En casos graves, la pared arterial puede romperse y producir una hemorragia cerebral.

Por otra parte, el trabajo también desveló que los inuits de Nunavik están estrechamente relacionados con los inuits de Groenlandia y del noroeste de Siberia. “Los resultados indican que se separaron de estas poblaciones hace más de 10.000 años”, señala el neurocientífico.

Los autores subrayan la importancia de este estudio para comprender el genoma de poblaciones no europeas –que suelen estar poco representadas en los estudios de genética– para poder ofrecer tratamientos adaptadas a sus necesidades. En el caso de los inuits de Nunavik, “los resultados muestran la necesidad de proporcionarles servicios neurológicos específicos”, señala Rouleau.

Según el autor, el próximo paso en la investigación será profundizar en los rasgos genéticos que aumentan el riesgo de aneurisma y determinar qué intervenciones se pueden diseñar para reducir este riesgo.