Manel Esteller, genetista: "A partir de la cara de una persona, podremos deducir su genoma"

Algo le sucedía a la pequeña de cuatro años que la genetista Karen Gripp tenía delante en su consulta especializada en enfermedades raras, en el Hospital Alfred I duPont, en Delaware, EE. UU. Pero nadie sabía qué era. Entonces, a Gripp se le ocurrió cargar una foto de la niña en el programa Face2Gene, una herramienta de inteligencia artificial que analiza el rostro de una persona para detectar posibles enfermedades genéticas.

El síndrome de Wiedemann-Steiner, un trastorno extremadamente poco común causado por una mutación en el gen KMT2A, salió entre los primeros resultados. El diagnóstico fue confirmado con una prueba de ADN de precisión, dirigida solo a ese fragmento del genoma, mucho más barata y más rápida que un test genérico multigenético. Gracias a eso, la pequeña pudo recibir tratamiento a tiempo.

Y es que, gracias a las técnicas actuales de reconocimiento facial e inteligencia artificial, "a partir de una cara, se podrá deducir el genoma de la persona", dice a Público el genetista Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras que, además, lidera el grupo de Epigenética del Cáncer del mismo centro. "Ya se está usando en algunos hospitales para el diagnóstico precoz de enfermedades relacionadas con una variante genética específica, como podría ser la diabetes", nos explica. Según este experto, tener bases de datos con miles de fotos de pacientes ayuda a los algoritmos a afinar su diagnóstico cada vez más, reforzando una triada interrelacionada, "cara-enfermedad-genes".

La cara, espejo del ADN

Esta relación es uno de las conclusiones que se desprenden de la reciente investigación de Esteller con personas no emparentadas que, sin embargo, parecen dos gotas de agua, publicado en Cell Reports esta semana. "Hace años, en estudios con gemelos, demostramos que personas con el mismo ADN pueden tener propiedades diferentes, y esas diferencias son debidas a la epigenética –la forma en que los genes se expresan o modulan, determinada por cambios ambientales–. En esta ocasión, nos hicimos la pregunta al revés. ¿Qué tienen en común personas que se parecen mucho físicamente pero no son familia?", apunta. La respuesta estaba en el ADN. Los científicos concluyeron que los rasgos faciales no dependían de la epigenética, sino de instrucciones inscritas a fuego en el genoma.

Tanto es así que, en el 91% de los casos, Face2Gene, la herramienta empleada por Gripp, incluye el diagnóstico correcto en sus diez primeros resultados, según recogía el año pasado un artículo de Nature Medicine. En la actualidad, su base de datos contiene más de 150.000 imágenes y cubre 5.000 enfermedades raras. Por el momento, 1.500 de ellas pueden ser detectadas con sus algoritmos de reconocimiento facial. Es decir, con solo una foto de la cara del paciente.

Acierta más que los especialistas humanos

Aunque Gripp hace hincapié en que los resultados son solo sugerencias y no diagnósticos, tan bien funciona el sistema que acierta más que los especialistas humanos. Al menos, eso podría deducirse de un experimento recogido por Nature, en que el genetista Charles Schwartz distribuyó entre los médicos asistentes a un taller sobre defectos congénitos fotos de diez niños con síndromes genéticos. Luego, introdujo las mismas imágenes en el programa informático. Solo en dos ocasiones más del 50% de los médicos dieron en el clavo. Face2Gene acertó siete.

Si, como apuntan estos estudios, la cara es un espejo de nuestro ADN, las tecnologías de reconocimiento facial podrían actuar como traductores genéticos. Y sus aplicaciones podrían llegar hasta donde alcance la imaginación. ¿Qué pasaría si todos los rostros que pasan por las cámaras de los aeropuertos o los supermercados fueran identificados no solo con tu nombre, sino también con tu sello genético? El alcance de las prácticas invasivas de vigilancia, monitorización y comercio con nuestros datos que vulneran los derechos civiles –como la privacidad– sería una de las primeras cuestiones éticas a abordar.

Para pillar al asesino

Por el momento, sin embargo, los científicos prefieren centrarse en usos médicos prácticos. Por ejemplo, como nos cuenta Esteller, además de emplearse para la detección precoz de enfermedades genéticas, "puede plantearse el desarrollo de programas informáticos para recrear un rostro a partir de una muestra de ADN de un asesino o un violador, recogida en la escena del crimen", señala Esteller.

Ya hay compañías que se especializan en ello, como la estadounidense Parabon NanoLabs. "Aplicamos herramientas de machine learning a una base de datos de rasgos físicos relacionados con la genética. De una muestra de ADN, podemos predecir el color de piel, de ojos y de pelo, si tiene pecas, su origen étnico y la forma del rostro", explican en su web. El resultado es un retrato robot tan realista que ya se usan para resolver casos forenses.