La llamada mandíbula de los Habsburgo, una deformidad facial de la dinastía de los reyes españoles y austríacos de Habsburgo y sus esposas, puede atribuirse a la endogamia, según los nuevos resultados de una investigación publicada en la revista Annals of Human Biology. Se trata del primer estudio que indica una relación directa entre la endogamia y la morfología facial.

Este nuevo estudio combinó el diagnóstico de deformidades faciales utilizando retratos históricos con análisis genéticos del grado de relación para determinar si había un vínculo directo. Los científicos también investigaron la base genética de la relación.

Varias generaciones de matrimonios mixtos aseguraron la influencia de la familia en un imperio europeo que incluía España y Austria durante más de 200 años, pero llevaron a su desaparición cuando el monarca final de los Habsburgo no pudo engendrar un heredero. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio había confirmado si el mentón distintivo conocido como mandíbula de Habsburgo era el resultado de la endogamia.

"La dinastía de los Habsburgo fue una de las más influyentes en Europa, pero se hizo famosa por la endogamia, que también fue eventualmente la causa de su caída. Mostramos por primera vez que existe una clara relación positiva entre la endogamia y la apariencia de la mandíbula de los Habsburgo", explica el investigador Roman Vilas, profesor de la Universidad de Santiago de Compostela.

Los investigadores reclutaron a 10 cirujanos maxilofaciales para diagnosticar la deformidad facial en 66 retratos de 15 miembros de la dinastía de los Habsburgo. A pesar de las diferencias en el estilo artístico, los retratos se caracterizan por un enfoque realista del rostro humano. Se pidió a los cirujanos que diagnosticaran 11 características del prognatismo mandibular de los Habsburgo, así como siete características de deficiencia maxilar, la más reconocible de las cuales es un labio inferior prominente y una punta nasal sobresaliente.

Los retratos analizados están conservados por algunos de los museos de arte más importantes del mundo, incluido el Kunsthistorisches Museum de Viena y el Museo del Prado de Madrid.

Los cirujanos establecieron puntuaciones para el grado de prognatismo mandibular y deficiencia maxilar en cada miembro de la familia Habsburgo. María de Borgoña, que se casó con la familia en 1477, mostró el menor grado de ambos rasgos. El prognatismo mandibular fue más pronunciado en Felipe IV, que reinó entre 1621 y 1665. La deficiencia maxilar fue diagnosticada en su mayor grado en cinco miembros de la familia: Maximiliano I (regente de 1493), su hija Margarita de Austria, su sobrino Carlos I de España, el bisnieto de Carlos Felipe IV y el último en la línea de los Habsburgo, Carlos II.

Los autores del estudio detectaron una correlación entre las dos condiciones, lo que sugiere que la mandíbula de Habsburgo se caracteriza de hecho por ambas y que comparten una base genética común. La extensión de la endogamia se calculó a partir de un árbol genealógico a gran escala, que incluye más de 6.000 individuos pertenecientes a más de 20 generaciones.

El análisis se llevó a cabo para determinar si estaba relacionado con el grado de deformidad facial. Los investigadores detectaron una fuerte relación entre el grado de endogamia y el grado de prognatismo mandibular. La relación con la deficiencia maxilar también fue positiva, pero solo fue estadísticamente significativa en dos de las siete características diagnosticadas.

Las causas de la relación entre la endogamia y la deformidad facial siguen sin estar claras, pero los autores sugieren que es porque el efecto principal del casamiento entre parientes es un aumento en las posibilidades de que los descendientes hereden formas idénticas de un gen de ambos padres, conocido como homocigosidad genética. Esto reduce la aptitud genética de las personas, por lo que la 'mandíbula de Habsburgo' debe considerarse una condición recesiva.

Sin embargo, los autores señalan que, dado que el estudio involucra solo a un pequeño número de individuos, es posible que la prevalencia de este prognatismo se deba a la aparición de rasgos o la deriva genética. Aunque sugieren que este escenario es poco probable reconocen que no pueden descartarlo.

"Si bien nuestro estudio se basa en cifras históricas, la endogamia sigue siendo común en algunas regiones geográficas y entre algunos grupos religiosos y étnicos, por lo que hoy es importante investigar los efectos –recuerda Vilas–. La dinastía de los Habsburgo sirve como una especie de laboratorio humano para que los investigadores lo hagan, porque el rango de endogamia es muy alto".