Identificados tres nuevos genes relacionados con el alzheimer

Dos grupos de científicos, uno en el Reino Unido y otro en Francia, han dado un "gran paso adelante" en la investigación del alzheimer al identificar tres nuevos genes relacionados con este mal, lo que podría reducir en el futuro en hasta un 20% las tasas de incidencia esta enfermedad.

Julie Williams, profesora de la Universidad de Cardiff (Gales), que estuvo al frente del equipo investigador en el Reino Unido, afirmó tras la publicación de la investigación en la revista científica Nature Genetics que se trata "del mayor avance logrado en la investigación del alzheimer en los últimos 15 años".

Los investigadores cifran el potencial de este hallazgo y aseguran que neutralizando la actividad de estos genes se podrían prevenir en un país como el Reino Unido (con una población de 61 millones de personas) 100.000 nuevos casos al año de la variante más habitual del alzheimer, la que se sufre en edad avanzada.

El alzheimer, enfermedad para el que no hay un tratamiento eficaz, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta a través de un deterioro cognitivo y de trastorno de la conducta, a causa de la muerte de las neuronas y de la atrofia del cerebro.

Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 0,379% de la población mundial padecía demencia en 2005, un mal que aumentará a un 0,441% en 2015 y a un 0,556% en 2030, a medida que envejezca la población.

Primera identificación desde 1993

La identificación de los citados tres genes es la primera de la que se da cuenta desde 1993, año en el que una forma mutante de un gen llamado APOE fue responsabilizado de un 25% de los casos de la enfermedad de alzheimer diagnosticados.

Dos de estos tres nuevos genes, denominados clusterina (o CLU) y PICALM, fueron identificados por el equipo británico, y el tercero, denominado receptor complementario 1 (o CR1), por el equipo francés.

El gen clusterina es conocido por su variada propiedad protectora del cerebro y, al igual que el APOE, ayuda al cerebro a deshacerse de los amiloides, una proteína potencialmente destructiva.

La novedad es que, según este estudio, también ayuda a reducir las inflamaciones dañinas en el cerebro causadas por una excesiva respuesta del sistema inmunitario, función que comparte con la CR1.

Los científicos creen que la inflamación cerebral puede jugar un papel mucho más importante en el desarrollo del alzheimer de lo que se pensaba hasta ahora, por lo que poder interactuar con estos genes abre la puerta a tratamientos farmacológicos nuevos y más eficaces.

Paracetamol e iboprufeno

Williams añadió que el hecho de constatar el papel principal que juega la inflamación en el desarrollo de la enfermedad supone que tratar el alzheimer con medicamentos anti-inflamatorios de uso común como el paracetamol o el ibuprofeno puede tener efectos positivos.

El tercer gen identificado, el PICALM, está relacionado con el transporte de moléculas hacia las células nerviosas -y dentro de ellas- y con el funcionamiento de la sinapsis, el proceso de conexiones neuronales que ayudan a formar la memoria del individuo. Tener determinadas versiones de estos genes incrementa entre un 10 y un 15% el riesgo de padece alzheimer.

Rebecca Wood, presidenta del Fondo de Investigación del Alzheimer del Reino Unido (ONG que financió parcialmente el estudio británico), manifestó que este descubrimiento genético "es un salto adelante en la investigación sobre la demencia".

"En un momento en el que todavía tenemos que encontrar la manera de detener esta afección devastadora, este avance probablemente suscitará nuevas ideas y colaboraciones en la carrera para encontrar una cura", destacó Wood.

Seguimiento de 16.000 personas

El estudio británico fue la mayor investigación sobre el alzheimer que se ha realizado hasta la fecha, con el seguimiento del ADN de más de 16.000 personas durante dos años, y el análisis de un millón de variaciones del código genético asociadas con este mal.

La profesora Williams insistió en declaraciones a los medios que estos hallazgos "son significativos y concluyentes", e indicó que "si fuéramos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes mediante tratamientos podríamos reducir el porcentaje de gente desarrollando el alzheimer en un 20%".

Pese a la importancia del descubrimiento "la caza para identificar las causas genéticas" del alzheimer (responsables de entre el 60 y el 80% de los casos) continúa, aseguró Williams, quien adelantó que la idea es seguir por esta camino con una futura investigación que implicará a unas 60.000 personas.