Un estudio compara por primera vez el genoma de 240 mamíferos y despeja dudas sobre las enfermedades humanas

¿Por qué la especie humana es diferente a las demás? La respuesta podría estar más cerca de lo que pensamos. El proyecto Zoonomia ha catalogado 240 genomas de especies de mamíferos y ha identificado las partes del ser humano que se han mantenido sin cambios después de millones de años de evolución. Se trata de un estudio pionero que despeja muchas dudas y permite comparar los genomas de distintas familias de animales, una tarea que, hasta entonces, era prácticamente impensable. 

La revista Science ha publicado este jueves un especial de 11 artículos sobre esta investigación, que analiza la genética de otros mamíferos para entender qué hace única la de la especie humana. En el mundo hay más de 6.000 especies de mamíferos altamente divergentes. 

Los científicos han catalogado y comparado secuencias de ADN de animales como el oso hormiguero, el elefante africano de sabana o el damán de las rocas de manchas amarillas. El proyecto Zoonomia supone el mayor recurso comparativo de genómica de mamíferos del mundo.

Algunos de nuestros genes han evolucionado con el tiempo, pero otros han permanecido inalterados a lo largo del proceso evolutivo de los mamíferos. Estas regiones genéticas no alteradas deben desempeñar un papel fundamental en la salud y la composición genética del organismo, tal y como apunta un comunicado de la Universidad de Carolina del Norte.

¿Por qué los humanos pueden tener cáncer?

Con el uso del aprendizaje automático, se compararon estas regiones altamente conservadas entre los mamíferos, que cumplen funciones clave y pueden arrojar luz sobre la salud y la enfermedad en los humanos. De este modo, se observó que las pequeñas variaciones genéticas en esas partes del ADN "tienen muchas probabilidades de causar enfermedades raras y comunes en los humanos, como el cáncer", tal y como sugieren los estudios.

Los científicos que estudian pacientes con meduloblastoma identificaron mutaciones en posiciones evolutivamente conservadas en el ADN humano que, según los pronósticos, podrían provocar un crecimiento más rápido de los tumores cerebrales o incluso la resistencia a los tratamientos. Estas investigaciones demuestran "la utilidad de emplear la conservación del genoma para el estudio de enfermedades humanas", señala Arcadi Navarro, investigador del Instituto de Biología Evolutiva.

Conocer estas regiones altamente conservadas podría facilitar, según Navarro, la detección de los cambios genéticos que aumentan o disminuyen el riesgo de una enfermedad y que todos los miembros de una misma especie comparten. Al menos el 10% del genoma humano se conserva simultáneamente entre especies de mamíferos, como el perro, el chimpancé o el ratón. Este porcentaje se traduce en más de 4.500 elementos casi perfectamente conservados en el genoma del 98% de las especies estudiadas.

Los investigadores también analizaron parte de la bases genéticas de rasgos excepcionales en el mundo de los mamíferos, como un tamaño cerebral extraordinario, un olfato superior, la capacidad de hibernar o de percibir olores débiles a kilómetros de distancia. De este modo, descubrieron que las especies con menos cambios genéticos en las regiones conservadas del ADN pueden ser particularmente susceptibles a la extinción, algo que puede sentar las bases para aprender a gestionar una especie.

El proyecto Zoonomia, que forma parte de un consorcio internacional en el que participan científicos españoles, ha puesto los genomas a disposición de muchas especies con particularidades biomédicas diferentes, como la longevidad, la fertilidad o la concentración de metabolitos. El trabajo está dirigido por Elinor Karlsson, directora del grupo de genómica de vertebrados del Instituto Broad (EEUU), y apenas muestra una pequeña parte de todo lo que se puede descubrir con estos datos.