Un grup d'investigadors de diversos centres catalans ha desenvolupat un nou mètode que permetria predir el càncer d'endometri. En concret, la tècnica combina la seqüenciació massiva del material genètic de les pacients i el posterior anàlisi bioinformàtic que permet detectar petites alteracions en l'ADN que servirien per predir aquest tipus de càncer fins i tot abans que es desenvolupi.

La prova s'ha aplicat en un estudi pilot de 93 dones amb la Síndrome de Lynch, una predisposició genètica hereditària a patir càncer. Actualment, l'única opció que tenen les afectades és sotmetre’s a una histerectomia preventiva abans dels 40 anys. La recerca l'han fet investigadors de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) amb la col·laboració de l'Institut Català d'Oncologia (ICO), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), l'Hospital de Bellvitge i el Josep Trueta.

L'estudi, que s'ha publicat a la revista Modern Patology, s'aplicaria en mostres d'aspirat d'endometri. S'estima que la síndrome de Lynch afecta aproximadament a 1 de cada 300 persones, que presenten una mutació hereditària en l'ADN que les predisposa a patir càncer gastrointestinal i/o d'endometri principalment.

Es calcula que entre el 13 i el 49% de les dones amb síndrome de Lynch, depenent del gen afectat, desenvoluparan càncer d'endometri al llarg de la seva vida. A les dones diagnosticades de la síndrome de Lynch se'ls hi ofereix la possibilitat de realitzar una histerectomia total -extirpació de l'úter- a partir dels 40 anys, i així evitar el possible desenvolupament del càncer. No obstant, ni totes les dones acabaran desenvolupant un càncer, ni totes ho faran després dels 40 anys.

Aquest nou mètode pretén implementar un sistema de seguiment més individualitzat per a les dones amb síndrome de Lynch. L'objectiu final és prevenir histerectomies innecessàries, és a dir, detectar quan s'està a punt de desenvolupar un càncer per poder actuar a temps i només quan faci falta.

Tècnica fàcilment aplicable

Les pacients amb síndrome de Lynch presenten mutacions en gens que impedeixen la correcta reparació d'errors de l'ADN. Això provoca que s'acumulin aquests errors, especialment en unes regions repetitives que s'anomenen microsatèl·lits. Aquesta acumulació d'errades s'anomena inestabilitat de microsatèl·lits. L'anàlisi informàtic ultrasensible que han desenvolupat des del seu grup de recerca pot detectar petites variacions en la mida dels microsatèl·lits en les cèl·lules d'aspirat d'endometri fins i tot abans que es desenvolupi el càncer.

Els investigadors creuen que aquesta seria una tècnica fàcilment aplicable a la rutina de la pràctica clínica. Per una banda, la seqüenciació massiva de l'ADN ja es realitza habitualment per al diagnòstic d'altres afectacions, i, l'algoritme bioinformàtic per a la detecció de la inestabilitat dels microsatèl·lits seria fàcilment traslladable.

L'equip d'investigadors ja està iniciant un estudi multicèntric a nivell nacional per validar la utilitat clínica de la prova en un major nombre de pacients. En aquest estudi també es plantegen fer l'anàlisi d'inestabilitat de microsatèl·lits en proves mínimament invasives com la citologia o l'autopresa vaginal, i així evitar les molèsties associades a la presa de l'aspirat endometrial.