Diez años después de su publicación, la mayoría del libro de la vida sigue siendo un misterio. La secuenciación del genoma humano, que fue comparada con la llegada a la Luna o la invención de la rueda, ha planteado muchas más preguntas que respuestas sobre cómo sus 3.000 millones de bases de ADN predisponen a una persona hacia la salud o la enfermedad.

Lo que sí ha logrado la publicación de esta y otras secuencias, de animales como el ratón o parientes cercanos del hombre como el chimpancé, es cambiar para siempre la manera de trabajar de los científicos que estudian casi cualquier aspecto de la biología, desde los orígenes remotos de las poblaciones actuales hasta la búsqueda de nuevos fármacos contra el cáncer.

'El genoma humano es una herramienta fundamental en la investigación y ha marcado un antes y un después', explica a Público Jaume Bertranpetit, director de la Unidad de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra. 'Sin embargo, no va a cumplir las expectativas, pues se puso un énfasis exagerado en que lo va a curar todo', advierte.

El primer borrador del genoma humano se anunció el 26 de junio de 2000. Sucedió en la Casa Blanca, donde el entonces presidente de EEUU Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair recibieron a Francis Collins y Craig Venter, dos genetistas que llevaban meses peleando para ser los primeros en descifrar la secuencia completa del genoma humano. Collins lideraba el Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa pública en la que participaron unos 2.000 investigadores de EEUU, Reino Unido, Alemania, Francia, Japón, China, India, Canadá y otros países. Venter capitaneaba la empresa Celera, creada para secuenciar el primer genoma humano antes que el proyecto público y financiarse cobrando cuotas por acceder a sus datos. Tras muchas desavenencias y cruces de acusaciones, ambos científicos accedieron a realizar un anuncio conjunto.

'Una vez se logre la secuencia completa', decía el comunicado de la Casa Blanca, el genoma humano servirá para 'alertar a pacientes de que sus genes les ponen en riesgo de sufrir ciertas enfermedades', 'predecir el curso de una dolencia' y 'diagnosticar con precisión el tratamiento a seguir'. Diez años después del anuncio, una encuesta publicada hoy por Nature en la que han participado mil investigadores biomédicos de EEUU, Europa y otros países concluye que casi la mitad de los encuestados piensa que se exageró el potencial de la secuenciación del genoma humano. 'Hay algo de decepción debido a que, a pesar de tener tanta información, hay aún mucho que no entendemos', explica a la revista David Lipman, director del Centro Nacional de Información Biotecnológica de EEUU.

La secuenciación del genoma permitió identificar unos 20.000 genes que fabrican proteínas humanas. Esas proteínas son el motor de la vida, y también de la enfermedad. La información ha servido para identificar cientos de genes relacionados con muchas enfermedades. Su utilidad clínica ha sido enorme en enfermedades hereditarias raras que están causadas por tan solo un puñado de modificaciones en genes concretos. Las malas noticias son que las grandes asesinas como el cáncer o la diabetes tienen un origen complejo, en el que posiblemente cientos o miles de genes intervienen en la enfermedad junto a otros factores como la dieta, la actividad física y muchos otros, cuyo origen podría estar en ese 80% de ADN basura que no secuencia proteínas.

'Hace unos años, nuestra relación con el genoma era de enamoramiento, estábamos entusiasmados de su potencial', explica el investigador del Instituto Catalán de Oncología Manel Esteller. 'Ahora es como un matrimonio, pues nos hemos dado cuenta de que es sólo la base desde la que debemos reconstruir y entender la biología molecular del cáncer', añade.

La tecnología plantea un futuro más prometedor. La secuencia completa del PGH se publicó en 2003. Costó unos 2.000 millones de euros y se tardó más de diez años en lograrla. Ahora, la tercera generación de máquinas lectoras de ADN hacen lo mismo en meses y por algo más de mil euros, tal y como anunció el año pasado una empresa estadounidense. Estos avances traerán una nueva era de medicina personalizada en la que los médicos diagnostiquen y traten a cada enfermo de acuerdo con las particularidades de su ADN.

La antesala de ese futuro son los nuevos tests genéticos que se venden por Internet y que ofrecen información sobre enfermedades. Estos productos han ganado popularidad en los últimos años, sobre todo en EEUU, hasta el punto de que se han intentado vender en farmacias. Las dudas sobre su fiabilidad, utilidad y los riesgos de privacidad han hecho que el Congreso de EEUU abra una investigación a tres empresas líderes del sector.

'En el futuro, secuenciar nuestro genoma será rápido y barato y eso nos permitirá usar esa información para tratar distintas enfermedades', asegura la investigadora del CNIO María Blasco. 'Pero la utopía de personalizar los tratamientos de acuerdo con el genoma de cada uno implica un gran desarrollo tecnológico y bioinformático', reconoce.

'En unos cinco años llegarán los primeros estudios del genoma completo de pacientes y conclusiones sobre su respuesta a fármacos como la quimioterapia, por ejemplo', señala Esteller. 'Después, en unos diez años, se generalizarán estas prácticas que no curarán el cáncer, pero sí predecirán cómo reaccionará el paciente', añade.

Las factorías de secuenciación que hagan posible ese futuro no estarán en Europa ni EEUU, sino en Asia. China volverá a convertirse en el taller del mundo gracias a lugares como el Instituto BGI de Hong Kong, donde ya se secuencia el equivalente a un genoma humano cada 15 minutos y pronto se alcanzará la cifra de 10.000 secuencias al año. 'Esta era nos traerá un nuevo boom excesivo de información', opina Bertranpetit. 'Nos va a decir mucho más de lo que podremos entender', advierte.

3 de marzo de 1986. Pistoletazo de salida

Tras una histórica cita en Santa Fe, el Departamento de Energía de EEUU anuncia una inversión de 5,3 millones de dólares para secuenciar el genoma humano.

21 de mayo de 1995. Primer genoma bacteriano

El Instituto de Investigación Genómica, en el que se encontraba Craig Venter, anuncia la secuenciación del primer genoma no viral: el de la bacteria ‘Haemophilus influenzae'.

1 de diciembre de 1999. Cae el primer cromosoma

Investigadores del Proyecto Genoma Humano logran la secuencia completa del ADN que forma el cromosoma 22.

25 de junio de 2000. Clinton anuncia el borrador

El presidente de EEUU, Bill Clinton, anuncia en la Casa Blanca, acompañado por el primer ministro británico, Tony Blair, la finalización del primer borrador del genoma humano.

14 de abril de 2003. El genoma está completo

En plena celebración del 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice de ADN, los científicos comunican que el genoma humano está completo, dos años antes de lo previsto.

20 de octubre de 2004. Primera descripción

El genoma muestra que el ser humano posee unos 25.000 genes codificantes de proteínas, no 35.000 como se creía.