Un español identifica un gen que podría ser determinante en el desarrollo del síndrome de Down

Un estudio elaborado por el científico Garikoitz Azkona, de la Fundación Elhuyar, ha identificado un gen que podría ser responsable de las grandes deficiencias de memoria visuo-espacial y la escasa capacidad para retener la información que reciben oralmente que padecen las personas con síndrome de Down.

Se cree que la raíz de estos problemas está en la parte central del cerebro; más concretamente, en la transmisión entre el hipocampo y un punto específico del encéfalo. Al parecer, en las personas con síndrome de Down las neuronas colinérgicas que deberían garantizar esa transmisión sufren alteraciones, además de deteriorarse con la edad debido, probablemente, a la sobre expresión del gen DYRK1A, afirma Azkona.

En este sentido, el estudio confirmó a través de pruebas en ratones transgénicos que la sobre expresión del gen DYRK1A puede alterar la transcripción del DNA, algo que afectaría directamente a las neuronas colinérgicas y provocaría daños propios del síndrome de Down en la memoria y el proceso de aprendizaje.

En opinión de Azkona, normalizar la dosis del gen DYRK1A "puede resultar una de las estrategias terapéuticas más prometedoras en el estudio del síndrome de Down". Asimismo, el investigador vasco ha destacado la eficacia del 'tapping test', prueba que mide la psicomotricidad y que utilizó para obtener los primeros resultados.

Según este experto, la prueba le ha servido para determinar las características de los cambios que ocurren en la memoria visuo-spacial de personas que tienen el síndrome y de su evolución en las a medida que envejecen. Para Azkona, el 'tapping test' "también puede servir para detectar los cambios neurodegenerativos tempranos y los posibles efectos de la terapia".