Una niña balear sufre una rara enfermedad con 20 casos reportados en el mundo

Nadia nació con una capa cubriendo su piel parecida a la de un reptil, ante el asombro de médicos y padres. Esta sonriente niña mallorquina tiene ahora 3 años y sufre tricotiodistrofia, una rara dolencia que consiste en la escasez de azufre en el pelo y de la que hay unos 20 casos reportados en el mundo.

Esta enfermedad genética le provoca múltiples problemas en su desarrollo. Aparte de un pelo quebradizo y heridas en la piel, le cuesta andar, hablar, dormir y es hipersensible a la luz, además de ponerse enferma muy a menudo.

"Son niños muy afables", indica a Efe el dermatólogo Joan Ferrando del Hospital Clínico de Barcelona, presidente de la Sociedad Europea de Dermatología Pediátrica hasta el año 2002.

En 35 años de profesión y unos 80 pacientes semanales a su espalda, Ferrando solo ha tratado un caso de tricotiodistrofia, aunque le han consultado otros cuatro de diferentes lugares del mundo.

El especialista estima que aparece una persona con esta dolencia cada cinco años y, según un artículo publicado por el doctor Edmundo Velázquez, jefe del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría UMAE del mejicano Centro Médico Nacional Siglo XXI, solamente hay cerca de 20 casos reportados en la literatura médica.

La historia de los padres de Nadia, Margarita Garau y Fernando Blanco, es parecida a la de otros muchos con hijos con enfermedades raras: un continuo ir y venir de médicos y hospitales, hasta el punto de que, según explican a Efe, la niña se asusta cada vez que ve una bata blanca.

Han estado en varias ciudades de España y en centros sanitarios de Francia, Bélgica, Italia y Alemania, y ahora quieren viajar a Brasil a un centro de investigación en el que confían les puedan ayudar.

Tanto movimiento ha dado sus frutos y gracias a algunas técnicas de rehabilitación, esta niña sociable, sonriente y amante del tenista Rafa Nadal camina desde hace unos meses y asiste a la escuela donde recibe atención especial.

Pero también les ha generado un alto coste y ahora están en una mala situación económica, algo que, según afirma a Efe la trabajadora social de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Miriam Torregrosa, es muy habitual.

La FEDER tiene detectadas en España 900 enfermedades raras y 150 asociaciones, aunque, según Torregrosa, se conocen hasta 7.000 dolencias de este tipo.

"El gasto económico es importante y, sobre todo, les afecta el mareo de ir de un lado a otro", indica. Por ello, anima a las administraciones a que financien los gastos de viaje y manutención para los pacientes que viven en comunidades que no cuentan con centros de referencia, como Baleares, y a que creen más unidades de este tipo.

Otro de los quebraderos de estos padres es el "miedo" y la incertidumbre sobre el futuro de sus hijos, así como la sensación de aislamiento e incomprensión que sufren. Por ello, según la trabajadora social, la sanidad pública debería brindarles la ayuda psicológica necesaria.

De hecho, Margarita y Fernando están preocupados por el futuro de Nadia porque desde hace cinco meses ha dejado de crecer y se temen lo peor: "Si no evoluciona, un médico nos dijo que se podría morir", afirma él.