Anabel tiene 6 años y sufre la enfermedad de Niemann- Pick de tipo C, una dolencia rara que provoca una anormal acumulación de colesterol y otros lípidos en las células del bazo, el hígado y el cerebro y cursa con terribles síntomas como dificultad para mover las extremedidades, problemas en el habla y deterioro neurológico. Pocos niños con esta patología superan los 10 años de vida, sobre todo si se la han diagnosticado antes del año de edad.

A Anabel se la detectaron a los 8 meses, tras numerosas pruebas, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde sigue siendo tratada actualmente. Desde entonces estuvo tomando el único fármaco autorizado y financiado en España para esta dolencia. Se trata de Zavesca, un caro medicamento le cuesta a la sanidad pública 6.855 euros cada envase de 84 cápsulas de 100 miligramos que no cura la enfermedad, pero sirve para paliar los síntomas neurológicos de la misma como el retraso en el desarrollo, la dificultad para tragar o la falta de coordinación. Según la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), Zavesca consigue 'signos de mejoría' en la capacidad de tragar y la actividad intelectual, además de una 'estabilización o disminución' de los síntomas en la mayoría de los pacientes. El fármaco, eso sí, puede presentar importantes efectos secundarios, como diarrea, pérdida de peso o dolor abdominal.

Tiene que ser un médico quien pida a Sanidad el uso compasivo

Según relatan sus padres, Anabel estuvo tomando el fármaco durante cinco años hasta el pasado mes de julio, cuando el cambio del botón gástrico que lleva motivó que estuviera ingresada durante un mes. En ese periodo la niña dejó de tomar Zavesca se le administraba un comprimido diario en dos dosis y experimentó una notable mejoría de su calidad de vida que se ha mantenido desde entonces. 'Enseguida ganó peso ha pasado en tres meses de ocho a diez kilos y su aspecto físico ha mejorado mucho; ahora está todo el día contenta y tranquila', explica la madre de Anabel, Maite Enrich, que cree que, dada la avanzada fase de la enfermedad, la retirada del citado fármaco 'tampoco le va a hacer mal'. El padre, José María Hernández, reconoce que el fármaco le hacía daño a la niña 'porque tiene todo lo malo [en referencia a los efectos secundarios] pero es lo único que hay'.

No obstante, estos padres no pierden la esperanza, y ahora la tienen depositada en un nuevo producto experimental que acaba de ser autorizado el pasado 30 de agosto como medicamento huérfano por la Comisión Europea para tratar esta enfermedad, que afecta tan sólo a unas 5.000 personas en toda la Unión Europea. Se trata de la ciclodextrina. Según la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), este producto 'puede suponer un beneficio significativo para los pacientes con esta enfermedad', ya que los estudios preliminares indican que puede mejorar los resultados obtenidos con Zavesca. De hecho, según la EMEA, la ciclodextrina podría reducir la acumulación de lípidos que da lugar a la enfermedad.

Los padres: 'A lo mejor ya no estamos a tiempo, pero hay que probarlo'

Tras conocer la aprobación del fármaco como medicamento huérfano, lo que implica que puede solicitarse al Ministerio de Sanidad su uso compasivo, los padres han solicitado en repetidas ocasiones a la doctora que lleva a la niña, Merçé Pineda, que acceda a solicitar la administración del nuevo tratamiento a la niña, pero sin éxito. El padre llegó a enviar un burofax al Hospital Sant Joan de Déu el pasado 5 de septiembre pidiendo el nuevo tratamiento 'a la mayor brevedad posible, con la finalidad de parar y mejorar los efectos neurodegenerativos y mortales ocasionados por la enfermedad'.

El centro hospitalario contestó a la familia el pasado 22 de septiembre con una carta firmada por la citada especialista, por el director médico, Rubén Díaz, y el jefe del Servicio de Neurología, Jaime Campistol, en la que reconocen que la ciclodextrina ha sido declarada medicamento huérfano, pero afirman que 'en estos momentos es imposible la administración [del fármaco] como medicamento en humanos'. En Estados Unidos, sin embargo, se autorizó su uso compasivo hace un año en dos niñas gemelas de 6 años, Addi y Cassi Hempel, tratadas en el Hospital Infantil de Oakland.

Público ha intentado sin éxito conocer la opinión de la doctora Pineda sobre el caso de Anabel, mientras que fuentes del centro indicaron que ni los facultativos ni el hospital pueden informar sobre casos concretos para no conculcar el derecho a la intimidad de los pacientes.

La doctora que trata a la niña no ha accedido a pedir el permiso pertinente

En cualquier caso, frente a la negativa expresada por el centro sanitario, fuentes del Ministerio de Sanidad consultadas por este periódico indicaron que una vez que un fármaco cuenta con la declaración de medicamento huérfano se puede solicitar el uso compasivo del mismo, que no suele negarse si la solicitud está bien justificada. Eso sí, debe ser un médico quien firme la solicitud y la acompañe de un informe justificando la necesidad del tratamiento y del documento de consentimiento informado, algo que la familia de Anabel, hasta ahora, no ha conseguido. Sin embargo, sus padres no quieren tirar la toalla: 'A lo mejor con nuestra niña ya no estamos a tiempo, pero igual puede servir para otros niños; hay que probarlo', insisten.