Como es cada vez más habitual en Internet, una serie de artículos, fotografías y listas han terminado por difundir una información engañosa: fotos de perros, leones o gatos con fisionomías singulares que han hecho creer a muchos internautas que el síndrome de Down también es común entre otros animales, al margen del ser humano.
A continuación, diferenciamos el síndrome de Down de otras alteraciones cromosómicas que sí pueden tener los animales deteniéndonos en el caso de los chimpancés que han desarrollado la condición más vinculada al síndrome de Down humano. ¿Pueden tener otros primates síndrome de Down?
¿Qué es el síndrome de Down?
Según la ONU, aproximadamente uno de cada 1.000 recién nacidos tiene síndrome de Down a nivel mundial, un trastorno genético que se caracteriza por una discapacidad intelectual, diversos problemas físicos que van de la pérdida auditiva a los problemas cardiacos, además de unos rasgos físicos comunes.
Estrictamente, existen tres tipos de síndrome de Down: el más habitual llamado trisomía 21 debido a que cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos usuales, el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down mosaico.
Descrito por primera vez en 1866 por el médico británico John Langdon Down, al que se debe el nombre, fue definido de forma más completa por el médico francés Jérôme Lejeune en 1956, aunque actualmente siguen sin conocerse con seguridad por qué se produce esta alteración cromosómica y cuántos factores están involucrados, aunque ya se han detectado diferentes factores de riesgo como la edad de la madre.
¿Pueden tener síndrome de Down los animales?
Teóricamente, no. Se trata de un trastorno específicamente humano ya que la estructura cromosómica del ser humano es diferente a la del resto de los animales, y aunque estos tengan también trastornos cromosómicos nunca serán idénticos a la trisomía 21 que caracteriza a la mayoría de las personas afectadas con síndrome de Down.
Y esto es así porque, por ejemplo, los gatos solo tienen 19 pares de cromosomas, por lo que no es posible que tengan una copia extra de un cromosoma del que carecen. No obstante, en el caso particular de los simios se han estudiado dos casos que los científicos han puesto en relación al síndrome de Down humano.
¿Chimpancés con síndrome de Down?
Si existen unos animales candidatos a tener una alteración cromosómica más parecida al síndrome de Down esos son otros primates, como el caso de los chimpancés, que tienen 24 pares de cromosomas, por 23 del ser humano. A nivel genético, tenemos una similitud de entre el 94% y el 99%, mucho mayor que la de cualquier animal, por supuesto.
La chimpancé Jawa
En 1969, un artículo de la revista Science presentaba un caso de trisomía autosómica en un chimpancé, trazando una serie de puntos en común con el síndrome de Down humano. Cuatro investigadores del departamento de Psicobiología y Patología del Centro de Investigación de Primates de la Universidad de Emory en Atlanta, (Estados Unidos) presentaba el caso de una cría de chimpancé con características clínicas, conductuales y citogenéticas similares a las del síndrome de Down.
En aquel artículo —en el que, por cierto, la tasa de nacimientos de niños con síndrome de Down se cifraba en 1 de cada 600— ya se señalaba que hasta ese momento no se habían reportado condiciones comparables en ninguna especie de primate no humano.
El sujeto de estudio fue, en este caso, una cría de chimpancé de nombre Jama nacida en 1968 después de un aparentemente embarazo y parto normal de una madre que ya había tenido otras crías previamente.
Pero poco después de nacer se comprobó que mostraba una tasa de crecimiento retardada, anomalías congénitas, desarrollo neurológico y postural retardado, epicanto, hiperflexibilidad de las articulaciones, hipotonía muscular y trisomía de un pequeño cromosoma acrocéntrico. Es decir, alteraciones que podrían vincular su trastorno con la trisomía 21 humana.
A las 40 semanas de desarrollo, Jama seguía mostrando un pobre progreso clínico, y un retraso en su desarrollo neurológico siendo incapaz de sentarse y moverse en la jaula.
La chimpancé Kanako
Más reciente e investigado fue el caso de la chimpancé Kanako, nacida en 1992 en una instalación que por entonces era propiedad de una compañía farmacéutica en Kumamoto en Japón. En 2017, varios investigadores del Santuario Kumamoto del Centro de Investigación de Vida Silvestre vinculado a la Universidad de Kyoto presentaron un primer estudio sobre el caso de Kanako, que presentaba un caso de trisonomía 22 (y no 21 como el de los humanos).
No obstante, los investigadores titularon su estudio: Síndrome de Down en chimpancé: un estudio de caso de trisomía 22 en un chimpancé en cautiverio.
En este sentido, los investigadores aducen lo siguiente: “El cromosoma 22 del chimpancé corresponde al cromosoma 21 humano. Kanako tenía una copia extra del cromosoma 22, es decir, tenía tres copias, mientras que los chimpancés normales sólo tienen dos. En los humanos, tener una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down o trisomía 21. Kanako tenía trisomía 22 de chimpancé, que es equivalente a la trisomía 21 humana”.
Los investigadores, así mismo, señalan que nadie supo que Kanako tenía una anomalía cromosómica hasta los 22 años. “Aunque se sospechaba de un trastorno genético, no se había realizado ninguna prueba formal”, pero cuando la empresa farmacéutica transfirió la propiedad a la Universidad de Kyoto, se investigó más a fondo el caso de la chimpancé y se descubrió que tenía trisomía 22 de chimpancé.
Además, Kanako desarrolló cataratas en la infancia, lo que finalmente provocó la ceguera además de otros problemas oculares como nistagmo, estrabismo y queratocono. Otro problema de salud importante fue el agujero en su corazón. Además, tenía erupciones dentales anormales y sus articulaciones eran más flexibles de lo normal. Su crecimiento físico se retrasó y permaneció pequeña como adulta: “Se sabe que todos estos síntomas están asociados con el síndrome de Down en humanos (…) el segundo caso que se reportaba” desde el mencionado anteriormente, el de Jawa.
Otro artículo firmado por Satoshi Hirata, se presentó como una suerte de obituario para Kanako, que fallecería el 12 de febrero de 2020 a la edad de 27 años. Hirata recordaba que Kanako tuvo serias dificultades para interactuar con otros miembros de su especie en el santuario, por lo que la separaron, a pesar de lo cual hubo reacciones adversas de sus congéneres: “De hecho, cuando otros chimpancés en las instalaciones vieron a Kanako en el recinto adyacente, se volvieron agresivos y la amenazaron a través de la malla de alambre y las barras de separación. Algunos chimpancés intentaron pincharla con un palo, le escupieron o sacudieron la valla con violencia. Parecían ser conscientes de que Kanako no era normal y la rechazaron”.
No obstante, encontró el apoyo de Roman y Yoshie, la primera una chimpancé hembra adulta que mostró “gentileza hacia Kanako”, y la segunda otra chimpancé hembra que fue la que compartió mucho tiempo jugando y viviendo con Kanako hasta el final de sus días.
El estudio y la convivencia de los investigadores como Jama y Kanako abren la posibilidad a establecer un síndrome de características análogas al de Down en humanos, al menos en los chimpancés. Y es que, estrictamente hablando, el síndrome de Down es la trisomía 21 que se produce en un ser humano, por lo que ningún otro animal puede tenerla, aunque presenten alteraciones cromosómicas o genéticas que puedan deparar ejemplares con características físicas y psíquicas singulares.