Pata de elefanteInvestigadores belgas encuentran un gen responsable de la enfermedad de la extremidad inflamada

Puede que nunca hayan oído hablar de la enfermedad de la extremidad inflamada o pata de elefante, pero más de un millón de europeos la sufren. Estos días, gracias a la investigación, un equipo de genetistas belgas ha localizado una mutación en uno de los genes responsables del linfedema, que es así como se llama esta patología que sufren en silencio millones de personas en todo el mundo.

Es una enfermedad rara, pero bastante común que, según algunos estudios, afecta a una de cada tres mil personas. Aquellos que la padecen tienen una insuficiencia en la capacidad de transporte de su sistema linfático, que provoca la obstrucción del paso de la linfa, un elemento clave del sistema inmunológico.

El linfedema es una enfermedad crónica que además de no drenar correctamente y acumular la linfa en brazos y piernas, causa hinchazón, dolor y, en algunos casos, movilidad reducida. No es una enfermedad que afecte en exclusividad a las mujeres, aunque sí lo hace en una mayor proporción. Se conoce como primario cuando no hay una causa subyacente y se trata de un problema congénito en el desarrollo del sistema linfático. Así, tenemos uno secundario cuando surge como resultado de otra patología, como pueda ser una cirugía oncológica, un traumatismo o una infección.

Desgraciadamente, la linfología es una de las grandes desconocidas del cuerpo humano, ya que es una parcela muy pequeña en el campo de la medicina y, a menudo, muy olvidada en las facultades. Por ello a muchos médicos les cuesta identificar esta enfermedad y a veces se diagnostica en etapas muy avanzadas. Además, el origen del linfedema primario no sigue una pauta establecida a la que seguirle el rastro aunque, en algunas ocasiones, se hereda.

Descubrimiento genético clave

Siguiendo esta pista, desde el laboratorio de Genética Molecular Humana del Instituto de Duve (Lovaina, Bélgica), dirigido por el profesor Miikka Vikkula, llevan trabajando más de 25 años en anomalías vasculares para desenmascarar, entre otras, a esta patología. El equipo está de enhorabuena, ya que ha identificado un nuevo gen responsable del linfedema primario. Junto con un equipo finlandés, han reconocido unas mutaciones que alteran la función de la proteína ANGPT2, que juega un papel importante en la vascularización.

Para llegar a esta mutación, analizaron a 500 pacientes en Bélgica. A partir de un análisis de sangre básico, extrajeron el ADN de los voluntarios para estudiar sus secuencias genéticas y compararlas, a través de programas informáticos, con secuencias de referencia. En este primer barrido identificaron este gen en cinco familias.

Este descubrimiento, que se publicó en la revista Science Translational Medicine, puede abrir una nueva vía para el desarrollo de tratamientos. El doctor Mikka Vikkula reconoce que, a pesar de los avances, todavía queda mucho por investigar en el complejo puzle del linfedema. "Por ahora hemos identificado 30 piezas de este rompecabezas, pero el problema es que no sabemos cuántas quedan", señala.

Según el último informe de la Sociedad Internacional de Linfología, "el futuro es prometedor en el sentido de que el estudio de otras mutaciones patógenas conocidas y defectos cromosómicos, se convertirán en una rutina para clasificar los síndromes familiares y otros trastornos congénitos".

El genetista y su equipo van a seguir analizando las secuencias genéticas de los pacientes voluntarios, con el objetivo de encontrar nuevos genes coincidentes. Además, Vikkula confía en que otros países analicen el ADN de sus pacientes para ver cuán común es esta mutación.

Sarah Thomis, cirujana vascular especializada en linfedema en el hospital UZ Leuven, explica que una de las complejidades de esta enfermedad es, en efecto, que "en la mayoría de los casos, la aparición de la enfermedad no está ligada a una anomalía genética". Para diagnosticar el linfedema se puede hacer a través de una exploración clínica de inspección, como habitualmente se hace en bebés y jóvenes, volumetría o diferentes estudios de imagen para determinar la presencia de líquido extracelular y visualizar en tiempo rea la red linfática superficial.

La doctora Thomis cree que en Bélgica hay interés por esta enfermedad, aunque no va ligado a un mayor número de pacientes que en otros países de la Unión Europea. Sin embargo, sí hay un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento. Un tratamiento caro, que incluye material de compresión y ejercicios de fisioterapia, que cubre en gran parte el sistema de salud.

Tratamiento del linfedema

Como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, no hay cura. Sin embargo, sí que se ha probado científicamente que algunos hábitos mejoran la calidad de vida de los pacientes. Entre otras está un buen cuidado de la piel, controlar el peso y cuidar la alimentación.

El material de compresión es uno de los elementos que más ayuda a los pacientes. Afortunadamente hoy en día existen medias de compresión en distintos colores y estampados, que ayuda a llevar la enfermedad de forma más discreta para niños y no tan niños. También es importante tener una rutina diaria de ejercicios, aunque sea de movimientos básicos como salir a caminar, subir escaleras o tender.

Es una enfermedad dura, que puede afectar a la autoestima de los pacientes, porque tiene un efecto visual muy evidente, pero a día de hoy la cirugía plástica no ofrece ninguna garantía de éxito. Por eso la liposucción solo se recomienda en casos de volumen extremo, para rebajarlo y desarrollar un tratamiento conservativo de forma más efectiva.

La doctora Liesbeth Vandermeeren es cirujana oncológica y de reconstrucción, así como directora de la unidad de investigación linfológica de la ULB (Universidad Libre de Bruselas). Denuncia que algunos colegas- cirujanos plásticos- se aprovechen de algunos pacientes y les prometan resultados por unas cantidades desorbitadas, cuando no hay evidencia científica de mejora.

"La mayoría de pacientes busca una solución sencilla a su problema, pero desgraciadamente esta es una enfermedad para siempre", reconoce la doctora Vandermeeren. "Podemos vivir con ella y podemos vivir bien, pero hay que poner toda la carne en el asador para garantizar la mayor descongestión posible y, para ello, el paciente se tiene que implicar", añade.

A la cirujana le preocupa el desarrollo del linfedema secundario en pacientes oncológicos. "Han superado una enfermedad mortal, pero no deben de dormirse en los laureles y tienen que empezar a trabajar desde el primer momento que se les desarrolla su linfedema secundario, para que no se les complique", explica la experta, quien recomienda que se busque siempre a gente formada en este campo.

Los especialistas siempre darán a los pacientes las claves para aprender a descongestionar y mejorar su transporte linfático. Thierry Parijs es un fisioterapeuta especializado en el sistema linfático en el Hospital Iris Sud Ixelles, en Bruselas, y reconoce que cada paciente es único. Entre las distintas terapias están los vendajes, ejercicios, masajes o presoterapia, para conseguir mejorar el transporte de la linfa.

"No podemos cambiar los ganglios ni el sistema linfático de un paciente, pero sí podemos estimular vías laterales para que la linfa pueda encontrar rutas secundarias", comenta el fisioterapeuta. Pero, para ello, lo más importante es un diagnóstico temprano. "Si no se hace nada en las primeras etapas, es cuando se llega a la temida pata de elefante", concluye el especialista.

Por ello los expertos insisten en la importancia de que en las facultades de medicina no se pase de puntillas por el sistema linfático, para que cualquier sanitario tenga nociones básicas para sospechar de un posible linfedema y derivarlo a un especialista. Y conseguir, entre todos, que sea una enfermedad más visibilizada, diagnosticada y, por consiguiente, menos silenciada.