Ataxia de Friedrich La lucha de una madre por visibilizar la enfermedad rara de sus tres hijos

Marián vivió el pasado 20 de diciembre en la consulta de un hospital de Sevilla la peor noticia de su vida. Esta sevillana de 40 años recogió las pruebas de un diagnóstico estremecedor. Sus tres hijos, Carolina, Daniel y Hugo portan una misma enfermedad rara que afecta posiblemente a una de cada 50.000 personas en España. Esta dolencia neurodegenerativa hereditaria, que causa progresivamente daños en el sistema nervioso y muscular, se conoce como Ataxia de Friedrich.

"No existe ni tratamiento, fármacos ni estadísticas de afectados" en el Instituto Nacional de Neurología. Las redes sociales y su mensaje #viviendoconataxia han revolucionado la vida de Marián y su marido José Antonio, en un intento de visibilizar esta patología. "Lucharé hasta dónde sea necesario para investigar la enfermedad genética que sufren mis hijos. Esto mañana le puede tocar a cualquiera".

Marián recuerda en una entrevista con Público como el único hijo que manifestó la enfermedad fue Daniel cuando estaba en educación infantil. "Lo vieron en orientación educativa porque era un niño que a veces perdía el equilibrio cuando andaba en tándem. Cuando acudí al médico, y le hicieron pruebas neurológicas me dijeron que no tenía nada, solo que sufría descoordinación".

Fueron pasando los meses y Daniel se apoyaba para ducharse, para atarse los zapatos. Sus otros dos hijos, la mayor Carolina y el pequeño Hugo no presentaban ningún síntoma que alterara a Marián de algún problema en su desarrollo. "Mi vida transcurría con absoluta normalidad pero yo no me quedaba tranquila y decidí llevar de nuevo a Daniel para hacer un nuevo examen neurológico" cuando ya entró al colegio.

El desconocimiento de todo aquel drama tardaría casi tres años en salir a la luz. El 15 de octubre de 2019, Marián conocía que Daniel tenía Ataxia de Friedrich con nueve años de edad. Tres meses más tarde las pruebas le aseguraban que sus otros dos hijos, Carolina de doce años y Hugo de cinco, también portaban la enfermedad, que sólo se transmite si ambos progenitores son portadores de este mismo gen.

La enfermedad sólo se transmite si ambos progenitores son portadores de este mismo gen

Esta madre relata como estos casos se encuentran en el desconocimiento más absoluto. "Nunca supe al tener a mi otro hijo que podía llegar a portar una enfermedad degenerativa por un gen defectuoso que su padre y yo teníamos. Para que mis hijos la desollaran ambos progenitores teníamos que ser portadores. Y lo éramos", sentencia Marián.

¿Está diciendo que mi hijo se va a quedar en silla de ruedas?

Esta madre coraje no puede borrar de su memoria el día que la doctora la hizo tomar asiento, y con semblante serio, la miró a los ojos para decirle qué suponía tener Ataxia de Friedrich. "Era una fuerte mezcla de sensaciones que pasaban por mi cabeza a medida que iba a hablando la doctora". Fue contando como esta enfermedad causaba daños progresivos en el sistema nervioso y que producía debilidad muscular, dificultades en el habla, en la vista o incluso enfermedades cardiacas. "Me contaba que el primer signo habitualmente es la dificultad al caminar y que los síntomas irían apareciendo de forma lenta y progresiva" a partir de la adolescencia.

Los síntomas aparecen de forma lenta y progresiva a partir de la adolescencia

Tras la confesión Marián contestaría atónita "¿Me está usted diciendo que mi hijo quedará en una silla de ruedas? y su respuesta se me clavó como un puñal, pues fue un rotundo, sí". La doctora finalizó su diagnóstico comentando a Marián que "lo peor de todo, es que a día de hoy no tiene cura, ni medicamento que la frene o paralice". Así de rotundo fue el mensaje transmitido de la médica, sin dar detalle del número de afectados que tiene esta enfermedad a día de hoy en España.

Combatir la adversidad con la revolución en las redes

Marián decidió unirse, a pesar de la adversidad, a la Asociación de enfermos con Ataxia en Sevilla, y luchar, visibilizar y conocer qué se podía investigar. "Las estadísticas están ahí, y es cierto que esta enfermedad conlleva problemas médicos delicados, pero las cifras están para romperlas, la ciencia avanza y de aquí a unos años la situación podría cambiar".

Esta madre se encuentra volcada en la tarea titánica de luchar por la investigación de la ataxia y tener todas las fuerzas del mundo para que sus tres hijos pequeños no vean ningún desánimo. "Ellos no tienen ni idea de qué está ocurriendo. Son demasiado pequeños y lo único que he podido decirles es que tienen que hacer mucho ejercicio e ir al médico por un problema de espalda que tienen los tres".

Marián pudo conocer esta navidad el avance de la investigación que está llevando a cabo en el Laboratorio 210 del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, el profesor José Antonio Sánchez Alcázar. Marián recuerda lo "importante que era estar allí. Estaba deseando escuchar las palabras del profesor que nos dijo que estaba probando con varios fármacos que, combinados entre sí, parecen que empiezan a dar buenas respuestas, y que aunque no consigan aún llegar al cerebro, tiene mucho optimismo en que de pronto se produzca el milagro".

Sin embargo, la financiación es la punta del icerberg, ya que para estudiar los fármacos compatibles y continuar con esta línea de investigación se necesitan alrededor de 45.000 euros anuales.

"Que mis hijos vivan los efectos lo más tarde posible"

La vida de Marián transcurre entre visitas médicas semanales al cardiólogo, neurólogo, y oftalmólogo junto a las actividades de fisioterapia y natación y la búsqueda incesante de fondos. "Yo solo busco que mis hijos, Carolina, Daniel y Hugo puedan vivir con la mayor edad los devastadores efectos de lo que supone tener ataxia".

Para ello, Marian lucha en las redes, en el universo de #viviendoconataxia, sumando firmas, apoyos, donaciones porque va a luchar para que sus tres hijos tengan la mayor calidad de vida posible en el transcurso de esta enfermedad.