Detectan 66 genes relacionados con el autismo en sangre y cerebro

MADRID.- El autismo es considerado un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo cerebral con una elevada prevalencia y que presenta una gran variedad de caracteres visibles agrupados bajo un término común, el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Sus características clínicas comunes incluyen dificultades en la interacción social, déficits en la comunicación y conductas repetitivas y estereotipadas.

Investigadores de la Universidad de Jaén, en colaboración con la Universidad de Stanford (EEUU), han comparado datos de expresión de genes procedentes de diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo para comprobar si existen patrones comunes.

“La detección en el tejido sanguíneo nos aporta una pista, un reflejo de que también está en el principal órgano afectado del sistema nervioso, lo que puede ayudar al diagnóstico”, adelanta Esteban

“Hemos acometido un análisis comparativo de la expresión génica de un total de 1.232 muestras diferentes: 657 de pacientes autistas, 9 de pacientes con discapacidad intelectual y 566 de sujetos control. Los hemos agrupado en 27 conjuntos de datos de nueve experimentos independientes. Nuestro objetivo era comprobar la posible existencia de un patrón en común representativo de autismo y, en caso afirmativo, si éste puede ser detectado tanto en sangre como en cerebro”, explica otra de las autoras Leticia Díaz-Beltrán, investigadora de las Universidades de Jaén y Stanford.

Firma biológica en sangre del autismo

Para llegar a estas conclusiones, publicadas en un estudio dela revista Translational Psychiatry, los expertos aplicaron teoría matemática al análisis biomédico, en la denominada, biología computacional. Arrancaron con la conversión de las diferentes listas de genes, obtenidas de cada uno de los experimentos, en una matriz binaria de presencia/ausencia de genes. A partir de esta, y con el fin de determinar el grado de relación existente entre los ensayos, realizaron un análisis de agrupamiento (clustering).

En ambos tejidos los resultados aparecían siempre como grupos totalmente y diferentes a los del análisis en TEA, por tanto, estos genes eran propios de autismo

También verificaron si en otros estudios con tejido sano se producía la coincidencia de esos genes en sangre y cerebro o era una señal solo en personas con autismo. Concluyeron que en ambos tejidos los resultados aparecían siempre como grupos totalmente independientes y muy diferentes a los del análisis en TEA, por tanto, estos genes eran propios de autismo.