Estudio aconseja a mujeres cumplir terapia para fenilcetonuria

Por Amy Norton

Un estudio revela laimportancia de que las mujeres con una rara enfermedad genéticallamada fenilcetonuria (PKU por su sigla en inglés) cumplan eltratamiento antes y durante el embarazo.

Las personas con PKU no pueden procesar la proteínafenilalanina de la mayoría de los alimentos. A los reciénnacidos se les realiza la pesquisa de la PKU porque producetrastornos del desarrollo si no se trata con una dieta reducidaen proteína y suplementos sin fenilalanina.

Los médicos aconsejan que todas las personas con PKUrealicen una dieta especial de por vida, a veces conmedicamentos que refuerzan la tolerancia orgánica a lafenilalanina.

Ese consejo se debe, en parte, a que si una mujer con PKUsin tratar queda embarazada, podría dañar al bebé. Y el nuevoestudio publicado en American Journal of Clinical Nutrition loconfirma.

Los autores hallaron que en casi 200 embarazos informados enla literatura, las mujeres con PKU sin tratar eran más propensasque aquellas bajo tratamiento a tener un bebé con la cabeza máspequeña, deformaciones faciales o deterioro cognitivo.

Los resultados destacan la importancia de realizar la dietaespecial, según concluye el equipo del doctor Johannes J.Duvekot, del Centro Médico Erasmus, en Rotterdam, Holanda. Laterapia previa a la concepción es clave, aseguró, porque reducirlos niveles orgánicos de fenilalanina lleva tiempo.

El equipo de Duvekot revisó la información sobre embarazosde mujeres con PKU publicada en la literatura médica e historiasclínicas de 15 mujeres atendidas en su centro desde 1995. De los196 embarazos estudiados, 126 eran de mujeres con PKU sintratar.

En algunos casos, indicó Duvekot, esas mujeres habíanabandonado la dieta especial en la adolescencia. En otros, eranmujeres de países en los que la PKU no se monitorea como en lasnaciones occidentales.

El 46 por ciento de los bebés de mujeres con PKU sin tratarnació con una cabeza pequeña para su talla, comparado con menosdel 20 por ciento de los bebés de las pacientes tratadas.

El 47 por ciento de los hijos de las mujeres sin tratartenía alguna discapacidad mental o del desarrollo, comparado conun cuarto de los chicos de pacientes tratadas.

Además, en los bebés de las mujeres sin tratar se registróuna tasa más alta de deformaciones faciales. Pero sólo losniveles de fenilalanina en el primer trimestre del embarazoestuvieron asociados con el riesgo de que esos bebésdesarrollaran esas alteraciones.

Esto sugiere que el tratamiento de la PKU debe comenzarantes del primer trimestre para prevenir problemas en eldesarrollo de la cara, según concluye el equipo.

Se estima que entre uno de cada 10.000 y uno de cada 15.000bebés nacen con PKU en Estados Unidos, donde a todos los reciénnacidos se les realiza la pesquisa de ese trastorno.

FUENTE: American Journal of Clinical Nutrition, online 28 dediciembre del 2011