Intersexuales: cuando genética, gónadas y genitales no coinciden

MADRID.- Corren los años 70 y, mientras el cuerpo de las compañeras de Calíope empieza a cambiar, la joven adolescente sigue exactamente igual. Cada día se sienta en su pupitre, pensando que la naturaleza se ha olvidado de ella. Un tiempo después empieza la transformación. Crece y su voz se vuelve un poco más grave; sus rasgos, angulosos. El uso del sujetador sigue siendo meramente testimonial y la regla continúa sin aparecer.

Preocupados por su desarrollo, y tras varios diagnósticos vagos, sus padres la llevan a un especialista. Callie, como la llaman cariñosamente, es lo que el doctor Luce describe como “un pseudohermafrodita masculino” –genéticamente hombre, pero con apariencia de mujer– debido al síndrome de deficiencia de 5-alfa reductasa, una de las patologías que causan una diferencia en el desarrollo sexual.

Tras muchas pruebas, el doctor dictamina que, al haber crecido educada en un rol femenino, ella es, en realidad, una chica. Calíope, quien le ha mentido en la mayoría de las preguntas de la evaluación psicológica, se va de casa para evitar la cirugía feminizante que le quitará su clítoris inusualmente grande y comienza a llamarse a sí misma Cal. Se ha dado cuenta de que, en realidad, es un chico.

Cal es el protagonista de la novela Middlesex, escrita por Jeffrey Eugenides y premio Pulitzer en el año 2003. Narrada en primera persona, la historia comienza con Cal explicando que nació dos veces: como niña primero, un increíble día sin niebla tóxica de Detroit en enero de 1960; y como chico después, en una sala de urgencias cerca de Petoskey, Michigan, en agosto de 1974.

Las anomalías de la diferenciación sexual se originan en el desarrollo fetal y su frecuencia es inferior a 1 de cada 2.000 recién nacidos

El desarrollo sexual diferente se produce cuando un individuo presenta a la vez características genéticas y fenotípicas –la manifestación física de ese genotipo– propias de varón y de mujer. Como le sucede al protagonista de Middlesex, se puede tener, por ejemplo, un cariotipo masculino y órganos sexuales ambiguos o de apariencia femenina.

También denominadas anomalías de la diferenciación sexual (ADS), estas diferencias se originan en alguna de las etapas del desarrollo fetal. Su frecuencia es baja, inferior a 1 de cada 2.000 recién nacidos, aunque variable según las causas, por lo que se incluyen actualmente dentro de la definición de enfermedades raras.

La determinación del sexo genético tiene lugar en el momento de la concepción: si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador de un cromosoma sexual Y, dará lugar al nacimiento de un niño (XY). En el caso de que sea portador de un cromosoma X, el futuro bebé será genéticamente una niña (XX).

La diferenciación del sexo gonadal (con la presencia de ovarios o testículos) y del sexo genital (pene o vagina) se produce durante periodos críticos de la vida del feto en los que puede sufrir anomalías, que llevan a una alteración en el desarrollo sexual cuando alguno de los tres niveles (sexo genético, gonadal y genital) no coincide con los demás.

Las personas con un desarrollo sexual diferente pueden tener discrepancias entre sus genitales internos y externos, entre los cromosomas y los genitales, poseer simultáneamente tejido ovárico y testicular, o unos genitales ambiguos.

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En España, cuando nace un bebé es obligatorio asignarle un sexo. En el caso de los bebés con alguna diferenciación en el desarrollo sexual, desde el consenso de Chicago publicado en 2006, un equipo médico formado por pediatras endocrinólogos, cirujanos pediátricos, genetistas y pediatras urólogos hacen pruebas para conocer los cromosomas, las gónadas y las hormonas del bebé. Con los resultados, el equipo médico asigna un sexo, basado en el género con el que se han sentido mayoritariamente identificados en su vida adulta otras personas con su mismo diagnóstico.

“En España hay ocho días para asignar el sexo, pero si después, a lo largo de la infancia, los padres, tutores y los profesionales que lleven el tratamiento del menor llegan a la conclusión de que sería mejor la asignación de otro sexo, se puede cambiar –explica Laura Audí, investigadora del grupo de Endocrinología Pediátrica del Hospital Vall d' Hebron y experta en diferencias en el desarrollo sexual–. No es como el cambio en las personas transexuales. Con un informe médico y la voluntad de la familia, se puede resolver”.

A pesar de la posibilidad de cambiarlo, la situación puede generar situaciones de estrés para la familia y el menor. “Tiene que pasar por un juez, este tiene que aprobarlo… Son situaciones legales que probablemente van a ir evolucionando”, concreta Audí.

El 1 de noviembre de 2011, Alemania se convirtió en el primer país europeo en permitir que en los certificados de nacimiento no se registrara el sexo de los recién nacidos. La medida pretendía evitar erratas legales y burocráticas, y las incomodidades que pudiera generar la definición del sexo en personas con diferencias en su desarrollo.

En abril de 2014, el Tribunal Superior de Australia determinó que un ciudadano del estado de Nueva Gales del Sur que lo había solicitado podría registrarse como “no definido”, ya que la ley establecía que una persona podía no ser “ni hombre ni mujer”. Recientemente, en octubre de 2015, un tribunal francés reconocía, en primera instancia y por vez primera el país galo, el sexo neutro de un individuo que no se sentía cómodo en ninguno de los dos.

“Medidas como la alemana son un apoyo a la libertad y a la no presión. Sin embargo, también he oído comentarios de familiares que creen que no es una solución porque se les señala como distintos al no asignarles sexo”, comenta Laura Audi.

La Asociación Intersexual de Norteamérica (ISNA, por sus siglas en inglés) considera que los recién nacidos con una diferencia en el desarrollo sexual deberían ser asignados como hombre o como mujer, según en qué género encajarán al crecer con mayor probabilidad. Se oponen, sin embargo, a que los bebés reciban cirugías embellecedoras con el objeto de ‘normalizar’ sus genitales.

“Asignar un sexo no implica cirugía, únicamente es una etiqueta como ‘chico’ o ‘chica’. La normalización genital no crea ni cimienta una identidad de género. Solo retira tejido que el paciente puede querer más tarde”, explican en su página web.

En algunas ocasiones la intervención médica será necesaria para asegurar la salud del niño y, en ese caso, siempre deberá llevarse a cabo, explican: “Ejemplo de esto sería un tratamiento endocrinológico en niños con hiperplasia congénita que pierden sal, o cirugías para dar una apertura urinaria de drenaje a niños que nacen sin una”.

Las cirugías para ‘normalizar’ los genitales no deberían hacerse antes de que el niño sea capaz de tomar una decisión informada

Sin embargo, a su juicio, las cirugías para hacer que los genitales tengan un aspecto ‘normal’ no deberían realizarse antes de que el niño sea lo suficientemente maduro para tomar una decisión informada.

Las diferencias en el desarrollo sexual tienen orígenes muy diferentes y hay más de cuarenta causas conocidas. En España, dos asociaciones reúnen a familiares y afectados por dos de las patologías más frecuentes: GrApSIA, para los afectados por el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), y la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, alrededor esta segunda patología.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un Y) pero es resistente a las hormonas masculinas o andrógenos. Como resultado, posee algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres genéticos de un hombre. Hay dos tipos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos: completo e incompleto. El completo impide totalmente el desarrollo de cualquier característica masculina. El individuo nace y se cría con una apariencia femenina total. El cuerpo es el de una mujer, con senos, vagina y caderas. La única irregularidad es la falta de menstruación, ya que carece de útero y ovarios.

GrApSIA surgió en el año 2000 a raíz del contacto de varias personas con el grupo de apoyo inglés (AISSG), creado en los 80, y trabaja para que las personas con SIA y los padres o familiares de niñas con este diagnóstico tengan más información sobre el tratamiento a seguir y puedan compartir vivencias.

Desde la organización explican a Sinc que la mayoría de las afectadas contacta con ellas por email. “En el caso de las adultas, el momento del contacto suele estar relacionado con momentos vitales relevantes relacionados con el SIA, como son el diagnóstico, el hecho de enfrentarse a una operación quirúrgica, retomar las visitas médicas o una terapia hormonal, decidir si informar o no a la pareja sobre el síndrome, o tener la necesidad de encontrar otras personas en su misma situación”, relatan. “Las niñas llegan a la asociación a través de sus familias, ya que fueron sus padres los que contactaron en primer lugar con nosotros”, puntualizan.

La investigadora Laura Audi explica que la anomalía más frecuente en las niñas es el déficit de 21-hidroxilasa, es decir, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Es la patología que aparece con mayor frecuencia. La forma grave de la deficiencia, llamada clásica, puede tener una frecuencia de uno por siete o diez mil.

Este trastorno afecta las glándulas suprarrenales, encargadas de producir hormonas como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales. Una persona con HSC produce demasiado andrógeno, hormona que da características masculinas. Las niñas que tienen HSC severa pueden nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer.

Lola Pujante es la presidenta de la asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita y habla de su experiencia como madre con una niña con este diagnóstico. “Durante el embarazo es un niño, al nacer es un niño, y luego te das cuenta de que en realidad tienes una hija, puesto que aparecen signos ambiguos. Le hacen la prueba del cariotipo y sale XX”, explica.

“La asociación quiere ayudar en ese tramo de dudas y desconocimiento para poder decir a los padres ‘tranquilos, vuestro hijo está bien, llevará una vida normal, necesitará medicación y control, pero tendrá calidad de vida”, cuenta.

En la actualidad, agrupaciones como la Organización Internacional Intersexual Europa, Accord Alliance, los colectivos LGTBI y la plataforma Advocates for informed choice siguen trabajando en favor de los derechos de las personas con diferencias en el desarrollo sexual. Informar sobre qué son realmente las anomalías en el desarrollo sexual, eliminar estigmas y discriminaciones, conseguir que niños y adultos reciban la mejor atención y puedan decidir con toda la información posible, y evitar cirugías ‘embellecedoras’ al nacer son parte de la ruta de viaje de este colectivo, aún desconocido y discriminado.

Además de Middlesex, otras piezas de la literatura y el cine abordan el tema del desarrollo sexual diferente. El chico de oro (2013), de Abigail Tarttelin, narra la

historia del adolescente Max, con una anomalía de la diferenciación sexual. La película argentina XXY (2007) escrita y dirigida por Lucía Puenzo, fue la inspiración este libro de 2013 y también trata la historia de un adolescente 15 años con un estado intersexual.

La reciente The Danish Girl, con Eddie Redmayne, cuenta la historia de Lili Elbe (1882-1931), la primera persona conocida por ser la destinataria de una cirugía de cambio de sexo.

Entre los documentales que abordan el tema, La ciencia de los sexos (2009) y Mi aventura intersexual (2010). Y, en televisión, dos referencias: la serie estadounidense Masters of Sex incluye un capítulo en el que se produce el nacimiento de un bebé con una anomalía en el desarrollo sexual –Fight, el tercer episodio de la segunda temporada– y la serie Faking it (2014), producida por la MTV, incluye desde su segunda temporada un personaje intersexual.