A finales de la década de 1990, un alto ejecutivo de un laboratorio farmacéutico tenía dos hijos con un diagnóstico terminal: la forma infantil de la enfermedad de Pompe, una patología genética, clasificada como rara por su baja incidencia afecta a uno de cada 40.000 nacimientos. John Crowley, el ejecutivo, buceó en las revistas científicas hasta encontrar a un investigador que ofrecía al menos una esperanza teórica para el tratamiento de la enfermedad.

El 14 de febrero de 2006, Toñi Fenoy, un ama de casa de Almería, escuchó estupefacta que su hijo Juanma, de 22 meses, al que el día anterior le había temblado una pierna, acabaría sus días ciego e inmóvil en un breve plazo de tiempo. Toñi, que no tenía ordenador en casa ni hablaba inglés, se metió de lleno a buscar información sobre el Síndrome de Alexander, la enfermedad de su hijo. También clasificada como rara. El idioma no fue obstáculo para que Toñi, como Crowley, localizara al único investigador en el mundo que ofrecía al menos una esperanza teórica para la enfermedad, el científico de la Universidad de Wisconsin (EEUU) Albee Messing.

Un ama de casa de Almería reunió un millón de euros para un investigador

La historia de John Crowley acaba de ser llevada al cine. La película Medidas extraordinarias (Tom Vaughan, 2010), que nació del empeño personal de su productor ejecutivo, el actor Harrison Ford que interpreta al álter ego del investigador con el que contactó Crowley, relata cómo del empeño de este padre estadounidense acabó surgiendo un tratamiento para la enfermedad de Pompe.

Tras contactar con el científico de la Universidad de Oklahoma (EEUU) William Canfield, ambos llegaron a la conclusión de que para probar su teoríala administración de una versión sintética de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), deficiente en estos enfermos, hacía falta dinero, mucho dinero. La mentalidad empresarial de Crowley le llevó a idear la creación de una pequeña empresa biotecnológica, para lo que arriesgó su capital. La compañía salió adelante y, debido al avance de las investigaciones de Canfield, fue adquirida por una empresa líder en biotecnología, Genzyme. Fue esa la empresa que finalmente desarrolló Myozyme, el único fármaco aprobado en la actualidad para el tratamiento de la enfermedad de Pompe.

La película 'El aceite de la vida' popularizó este tipo de dolencias

La historia de Toñi Fenoy es aún más increíble que la de Canfield. Pero le falta, de momento, un ingrediente fundamental para el tipo de melodrama hollywoodiense que define a Medidas extraordinarias: un final feliz.

El empeño de esta mujer le ha llevado a recolectar más de un millón de euros para el laboratorio de su particular Harrison Ford, Albee Messing.

Sin embargo, la enfermedad que afecta a Juanma es aún más rara que la de Pompe. En España hay cinco niños diagnosticados, una décima parte de los de Pompe. Esto es lo que hace difícil que Messing pueda probar en pacientes alguno de los diez fármacos ya aprobados para otras enfermedades que están estudiando en su laboratorio. 'Estamos muy agradecidos al Fondo de Juanma, pero no hay una respuesta simple a cuánto dinero más vamos a necesitar', comenta el especialista a Público.

Si finalmente Messing consigue que un ensayo clínico avale sus teorías por el momento, aún está en fase de recopilar muestras de pacientes para identificar biomarcadores de la enfermedad, la hazaña de Toñi sin duda atraerá a algún guionista cinematográfico. Ella no sabe si llegará a verlo y define su situación: Juanma camina con dificultad y ha sufrido varias caídas en el último año, cada una de las cuales ha empeorado su estado. Pero subraya que la primera vez que habló con Messing su desesperación 'se volvió esperanza'. Y espera que algún hospital español ayer mismo llamó al jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios, Jaume Campistol participe en el primer ensayo clínico que el neurólogo estadounidense pueda diseñar para probar sus fármacos.

Fue precisamente una película lo que hizo al público concienciarse por primera vez sobre el horror de las enfermedades genéticas incurables. El aceite de la vida (George Miller, 1992) contaba la lucha de Augusto y Michaela Odone, los padres de Lorenzo, un niño de tres años al que diagnostican una patología parecida a la que sufre Juanma, adrenoleuco-distrofia.

La consultora del Instituto de Bioquímica Clínica del Hospital Clínic de Barcelona, María Josep Coll, que pertenece al grupo de enfermedades metabólicas hereditarias del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), comenta que el aceite que da título a la película se utiliza hoy para formas leves de la enfermedad. A su juicio, no se debe dar la espalda a los médicos, algo que suele ser habitual en el relato que se da en el cine de estas vivencias.

Casos como el de los Odone, Toñi o el propio Canfield, ponen de manifiesto que el título de la película Medidas extraordinarias no es del todo acertado. Muchos padres que reciben un diagnóstico devastador se embarcan en aventuras parecidas .

Lo sabe Javier Fernández, cuyo hijo Lucas salió con apenas ocho meses de edad en la contraportada de un diario nacional. No fue casual. Este economista, que conoce el nombre de las principales revistas médicas de referencia, optó por llamar a un periodista, al saber que a su hijo, con enfermedad de Pompe, se le acababa el tiempo para ser incluido en el ensayo clínico que probaría el primer tratamiento para la patología, y cuyo desarrollo sirve de argumento al film de Tom Vaughan. Javier deducía que poner en el punto de mira tanto su caso como la enfermedad podía ser clave para conseguir la terapia que su hijo tanto necesitaba. Ocho años después, y contra todo pronóstico, sigue vivo y recibe regularmente el tratamiento.

Javier Fernández es secretario de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis y trabaja activamente para que otros pacientes accedan al tratamiento a edad lo más temprana posible. Tiene claro que la clave está en el diagnóstico neonatal, ausente en los hospitales españoles, aunque podría efectuarse con la prueba del talón, que se practica a todos los recién nacidos en busca de ciertas dolencias genéticas: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal o hiperfenilalaninemia. Coll subraya que una técnica, la espectometría de masas en tándem, permite que, con un solo estudio, se pueda hacer lo que se denomina 'cribado ampliado'. Sin embargo, comenta, la decisión 'no es científica, sino política y económica'.

Las enfermedades que se intentan detectar precozmente en la actualidad en los recién nacidos son las más frecuentes entre las raras, pero existen más de 600 patologías como la de Pompe y 'sería imposible' buscarlas todas. 'Habría que hacer un estudio para ver qué incluir en el cribado ampliado', explica Coll.